血液检验 12.骨髓增生性疾病 学习资料.ppt

骨髓增生性疾病MyeloproliferativediseasesMPD掌握要点MPD的概念MPD的分类各种MPD的诊断要点各种MPD的临床主要表现各种MPD的治疗原则MPD概念MPD是指起源于造血干细胞，分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞不断地克隆性增殖所致的一组肿瘤性疾病。临床有一种或多种细胞增生，伴肝、脾或淋巴结肿大。骨髓象MPD分类真性红细胞增多症(polycythemiavera,PV)原发性血小板增多症(Primarythrombocythemia,ET)原发性骨髓纤维化(primarymyelofibrosis,MF)慢性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病病例患者，男，张某，56岁，广东清远人，因反复眩晕3月，左侧肢体肌力下降1天入院。入院查体：血压155/94mmHg。神清。皮肤黏膜红紫，浅表淋巴结未触及。胸骨无压痛。心率94次/分，律齐。腹软，脾肋下5cm可触及肿大，质软。左侧肢体肌力2级，右侧肌力正常，双侧病理征阴性。病例-血常规WBC：18G/LHB：233g/LPLT：560G/L病例-骨髓象骨髓增生明显活跃，以红系增生明显为主，粒红比下降，细胞内外铁缺乏。病例-头颅MR病例-诊断1.真性红细胞增多症2.脑梗塞PV定义一种以克隆性红细胞增多为主的骨髓增殖性疾病，临床以红细胞数量及容量显著增多为特点，常伴白细胞及血小板增多。临床表现高粘滞血症，常伴皮肤红紫、脾肿大。

PV概述PV是一种克隆性红细胞异常增殖为主的MPD。90-95%出现JAK2V617F基因突变。中老年男性发病多见，年发病率为0.4-1.6/10万人。起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。发病机制-JAK2V617

临床表现

临床表现临床表现血栓形成或梗死--血小板增多临床表现高血压：超过50%。临床表现出血--血流淤滞血小板功能异常临床表现皮肤瘙痒-高组胺血症嗜酸粒细胞释放组胺临床表现痛风、肾结石-高尿酸血症体征多血质表现：皮肤黏膜红紫、醉酒貌。脾大肝大体征-多血质体征-多血质体征肝脾肿大实验室检查1、外周血：血液呈紫色，且粘稠。①Hb：↑170-240g/L；RBC:↑(6-10)×1012/L；②WBC：↑（10－30）×1012/L，粒系核左移，NAP积分升高；③Plt：↑，但功能异常。④缺铁，呈小细胞低色素PV外周血涂片实验室检查2、骨髓象：三系造血细胞均显著增生，以红系增生为主；粒红比例下降。铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。PV（BM）：红系显著增生PV（BM）：粒红二系均明显增生，但以红系增生显著。诊断红细胞及Hb持续增多；高粘滞血症、多血质表现；脾大；非Ph染色体或非BCR/ABL融合基因存在；排除继发性红细胞增多症。诊断主要指标1.RBC升高平均值的25%，或HB男性185g/L，女性165g/L2.无继发性红细胞增多的原因存在，动脉血PO2≥92%3.脾大4.骨髓无Ph、BCR/ABL异常5.有内源性CFU-E次要指标1.PLT400G/L2.WBC12G/L3.骨髓全髓细胞增生，以红系和巨核系增生为主4.血清EPO减低诊断标准：主要1+2+任一条其他主要；主要1+2+任二条次要鉴别诊断鉴别诊断2.相对性红细胞增多症因血浆容量减少，血液浓缩所致，如严重腹泻、大量出汗、大面积烧伤等。三种红细胞增多症的鉴别临床分期增生期：RBC及HB均?数年转化期：骨髓纤维化5-13年衰竭期：全血细胞减少、贫血、出血加重2-3年3.α-干扰素300WU/m2，每周3次，皮下注射。预后1.大部分可生存10-15年以上，血栓形成、栓塞和出血是主要死因。2.个别演变为急性白血病，生存期约2-3年。原发性血小板增多症发病机制多能干细胞水平基因突变：引起巨核-血小板系调节因子分泌改变，最后导致巨核细胞系过度增生，血小板计数显著升高。具体病因机制不明确。临床表现-出血出血—血小板功能异常凝血因子减少。临床表现-血栓形成血栓形成：因血小板聚集增加引起，以微血管栓塞常见。临床上常见下肢静脉血栓、脑血栓，部分可导致缺血坏死。临床表现-脾大脾大正常脾正常外周血涂片实验室和特殊检查实验室和特殊检查血小板功能Plt粘附率降低，ADP诱发的PLt聚集功能异常。染色体检查多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21