胎儿畸形总论.ppt

关于胎儿畸形总论第1页，共26页，星期日，2025年，2月5日胎儿正常结构正常胚胎发育第2页，共26页，星期日，2025年，2月5日胚胎发育胚前期：（preembryonicperiod）从受精开始到第二周末二层胚盘的出现胚胎期：（embryonicperiod）第3－8周末，胚胎各系统的发育初具雏形。胎儿期：（fetalperiod）从第9周到出生为胎儿期第3页，共26页，星期日，2025年，2月5日三胚层的分化外胚层：中枢神经系统、松果体、神经垂体、视网膜神经管背侧纵行细胞束肾上腺髓质、牙釉质、角膜上皮、晶状体、内耳、腺垂体、口鼻腔与肛门的上皮第4页，共26页，星期日，2025年，2月5日中胚层称间充质，分化结缔组织、血管、肌组织内胚层原始消化管分化为消化管，消化腺、呼吸道、和肺的上皮，中耳、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱和阴道的上皮第5页，共26页，星期日，2025年，2月5日出生缺陷的病因Willson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料,提出了以下因素遗传因素20%染色体畸变3-5%环境中放射线占1%病毒感染2-3%药物和化学因素4-5%原因不明的占65-70%第6页，共26页，星期日，2025年，2月5日出生缺陷与先天畸形出生缺陷：是指由于遗传或环境因素造成人类胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病。第7页，共26页，星期日，2025年，2月5日先天畸形的形成方式胚胎组织形成不良：胚胎本身有内在的缺陷，造成组织器官形成不良产生畸形，可单发或多发。单发畸形可引起相关组织的畸形，形成序列症。多发畸形构成畸形综合症或联合症。第8页，共26页，星期日，2025年，2月5日综合征是指同一个原因引起的原发性的、病理相关的异常。关联性多发异常是指一个原发原因引起的多个关联性或级联性异常综合征与关联性多发异常第9页，共26页，星期日，2025年，2月5日正常变异、严重畸形和轻度畸形正常变异的发生率超过人口总数的4％，轻度或严重畸形发生率不到4％，轻度或严重畸形的划分是依据功能和形态的异常程度。各种严重畸形和轻度畸形可以独立出现，也可以作为多发畸形综合征的一个组成部分出现。如果在一个胎儿同时出现两种以上的轻度畸形常常预示还有其他畸形第10页，共26页，星期日，2025年，2月5日常染色体显性遗传性疾病Marfan综合征是一种生后的多发畸形综合征，位常染色体显性遗传，常常与父母生育年龄偏大有关。第11页，共26页，星期日，2025年，2月5日常染色体基因突变显性遗传这两种出生前形成多发性畸形综合征，类似Marfan综合征,出生前形成有严重的缺陷的综合征，染色体基因突变，第12页，共26页，星期日，2025年，2月5日常染色体基因突变显性遗传DeLange也存在染色体畸变，出生前形成有严重缺陷的综合征，患者通常无生殖能力，表现多种畸形第13页，共26页，星期日，2025年，2月5日

先天畸形的形成方式先天变形：胚胎本身原无缺陷，各组织器官原来均发育正常，由于受外来的机械力的作用，使正常发育的器官受压变形。如子宫畸形、子宫肌瘤、骨盆小、胎儿过早入盆、羊水少、胎儿过大等。第14页，共26页，星期日，2025年，2月5日先天畸形的形成的方式胚胎组织或胎儿受到外来物质的阻断破坏造成畸形。羊膜带的形成是阻断和破坏胚胎正常发育的一个重要原因。羊膜带可在孕早期破裂形成，由于羊膜带的粘连或缠绕，使早期的胚胎或胎儿的组织器官发育受到阻断和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症或序列症。第15页，共26页，星期日，2025年，2月5日药物引起的发育异常1959－1962年期间引起胎儿畸形大流行，通过破坏胚胎肢芽的大血管引起肢体畸形。第16页，共26页，星期日，2025年，2月5日药物引起的发育异常20世纪80年代常用来治疗座疮和银痟并，视黄酸和维生素A都是已知的致畸原，危险在于服用该药孕妇不知自己受孕。第17页，共26页，星期日，2025年，2月5日NCMIHPUHSC我国出生缺陷的现状(数量和种类) 全世界每年500多万出生缺陷 我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万 唐氏综合征3万第18页，共26页，星期日，2025年，2月5日全国先天畸形顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2