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第八章肿瘤基因组学;第一节肿瘤基因组方案;一、什么是“肿瘤基因组方案”？

预计在未来13年里找出肺癌、脑癌、卵巢癌等所有困扰人类癌症的致癌基因元凶，从而诊断、治疗这一“绝症”。;研究人员表示，癌症有很多种。

每个肿瘤有自己独特的基因图。

同时，即使是同一种癌症致病的原因也不尽相同。而通过“肿瘤基因组方案”，全球科学家希望协力逐一解开所有癌症的秘密，进而建立一个共享数据库。届时，这一方案就能真正造福于人类健康。;美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯(FrancisCollins)乐观地预计，2020年用基因给群众治疗疾病将成为可能。;柯林斯参加杭州基因组学大会肿瘤基因组学议题的讨论。在发言中，他为大家讲了一个故事。故事的主人公名叫“Hua”。未来假设干年基因技术应用的水平将直接影响到Hua??生活。

一种可能是，Hua花1000美元进行了全面的基因测试，建立了自己的基因组图。通过这一渠道，Hua知道了自己的健康状况与家族遗传缺陷，并可以据此对自己的个人生活进行健康规划。

故事的另一版是，Hua对自己的家族病史一无所知，也不知道自己是否比其他人更容易患上癌症等疾病，对潜藏着的健康隐患一无所知。故事讲到最后，柯林斯在屏幕上打出了“救救Hua”的字样。

;“Hua的故事”清晰地说明了包括“肿瘤基因组方案”在内基因测序工程对人类生活的巨大作用。这些工程与“人类基因组方案”一脉相承。

测出人类基因组序列，读出生命天书，只是我们认识自己的第一步，更要紧的是读懂“天书”，从而开展基因组功能研究。

DNA的语言即使再枯燥，可一旦与基因治疗结合在一起，就格外亲切了。

随后，柯林斯亮出了“肿瘤基因组方案”。美国在2005年12月宣布启动癌症基因组方案的“先遣方案”，两个多月前开始正式运作。;美国准备投入1亿美元，用3年时间在DNA序列上找出与某些癌症相关的基因变异。

考虑到脑癌、肺癌和卵巢癌，是美国人健康的主要隐患。该方案决定先完成这3种癌症的基因图谱。柯林斯坚信，这一方案对提高人类健康水平发挥巨大作用。;二、人类“肿瘤基因组方案”的难度？

“肿瘤基因组方案”总规模能抵上100个“人类基因组方案”。;三、人类“肿瘤基因组”的应用：

〔1〕找到引发肿瘤的基因，对症下药。

上个世纪末，科学家发现了一组基因。这组基因编码的多种蛋白质能阻止细胞分裂，因此被称作“肿瘤抑制基因”。;肿瘤抑制基因成对出现，如果其中一个因突变失去活性，另一个仍能正常发挥作用。但如果剩下的基因发生突变，那么肿瘤抑制结构就完全丧失。肿瘤就会不可抑制地出现、长大。其中，第一个突变多半是遗传的，而第二个突变那么可能随机出现，它将导致癌症形成。;〔2〕用基因治疗癌症需要与其他医疗方法相互配合。

个体的特异性也是肿瘤基因组方案考虑的重点。为每一个病人找到最适宜的药，是人类基因组对未来的蓝图规划。这也就是柯林斯在杭州基因组学大会上展示给我们的前景。;肿瘤基因组测序完成后，经过大量的筛选，得到有关肿瘤基因组的相关信息。这一过程有点像“海选”。在此根底上，科学家可以建立肿瘤数据库，再进行深入研究。一旦找出导致癌症发生的基因，科研人员就分析出相应基因的编码蛋白质。随???，我们可以通过药物对这些蛋白质进行控制，或者抑制其作用，或者去除它们，以到达控制肿瘤生长，治愈癌症的目的。;第二节肿瘤发生的影响因素;2、物理致癌如电磁波、放射性同位素、紫外线等;二、遗传因素—内在因素;二、遗传因素—内在因素;曾有人报道过一个G家族，这是癌家族的一个最典型的例子。有人追踪了该家族70多年，经过五次调查发现，G家族的10个支系中有842名后代，共有95名癌症患者，其中结肠癌有48人，子宫内膜癌有18人，这两种癌症占多数。在95名患者中，有72人为双亲之一患癌，男患者为47人，女患者为48人，接近1︰1，符合常染色体显性遗传。;7代842个成员95名癌患者，113个癌，

男：女=47：48，48人结肠癌，18人子宫内膜癌;2、遗传性肿瘤;定位在：13q14.3

临床病症：早期为眼底灰白色肿块，多无自觉病症；以后肿瘤长入玻璃体，使瞳孔呈黄色光反射而被称为“猫眼”。;视网膜母细胞瘤如为单侧发病，应立即手术以防止肿瘤扩散，否那么，肿瘤常向眼外生长，通过视神经进入眼眶并向颅内蔓延，最后进入血液循环向全身转移。;