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地中海贫血诊断与治疗指南 .pdf

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地中海贫血

诊断与治疗指南

GuidelinesforDiagnosisTreatmentinThalassemia

沈亦逵

疗指南

地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南

童肿瘤科

广东省人民医院儿广东省人民医院儿童血液血液肿瘤科沈亦逵

1925年,在地中海地区,意大利Cooley和Lee首先描述,故称Cooley(库理氏)贫血,

1936年,称MediterraneanDisease(地中海病)和Thalassemia(海洋贫血,地中海贫血)。

地中海贫血(Thalassemia)简称地贫(Thal),是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或

缺失,使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。

地中海贫血地域分布与发生率

Thalassemia

中国南方不同高发地

区人群携带率123%

~

地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一

韶关

中东

广州汕头

西珠海

湛江

广东省五个地区地中海贫血

遗传流行病学调查

表1中国南方地中海贫血人群携带率

携带率(%)

地区

α地中海贫血β地中海贫血

广东8.532.54

广西14.956.78

四川1.922.18

台湾4.201.10

香港5.023.41

2

地贫以地中海沿岸国家多见。我国南方多见,以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。

根据广东群体217332人的普查结果:

α地贫基因携带者(杂合子)为8.53%;我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查,

α地贫基因携带者为6.29%。

β地贫基因携带者(杂合子)为2.54%。

广东省地贫基因携带者合计近10%,广东省每年重型β地贫婴儿出生率(按3%的地贫携

带率计算)约400名,10年累计约4000例。

β地贫基因携带者结婚,出生完全健康的孩子机率只有1

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