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地中海贫血
诊断与治疗指南
GuidelinesforDiagnosisTreatmentinThalassemia
沈亦逵
疗指南
地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南
童肿瘤科
广东省人民医院儿广东省人民医院儿童血液血液肿瘤科沈亦逵
1925年,在地中海地区,意大利Cooley和Lee首先描述,故称Cooley(库理氏)贫血,
1936年,称MediterraneanDisease(地中海病)和Thalassemia(海洋贫血,地中海贫血)。
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫(Thal),是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或
缺失,使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。
地中海贫血地域分布与发生率
Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率123%
~
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
北
韶关
中东
广州汕头
西珠海
南
湛江
广东省五个地区地中海贫血
遗传流行病学调查
表1中国南方地中海贫血人群携带率
携带率(%)
地区
α地中海贫血β地中海贫血
广东8.532.54
广西14.956.78
四川1.922.18
台湾4.201.10
香港5.023.41
2
地贫以地中海沿岸国家多见。我国南方多见,以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。
根据广东群体217332人的普查结果:
α地贫基因携带者(杂合子)为8.53%;我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查,
α地贫基因携带者为6.29%。
β地贫基因携带者(杂合子)为2.54%。
广东省地贫基因携带者合计近10%,广东省每年重型β地贫婴儿出生率(按3%的地贫携
带率计算)约400名,10年累计约4000例。
β地贫基因携带者结婚,出生完全健康的孩子机率只有1
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