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第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病
问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题探讨人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
问题探讨有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，所以，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病：有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
思考那么新冠肺炎属于遗传病吗？不属于。
人类遗传病人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病基因病染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病
人类常见遗传病类型染色体异常遗传病（100多种）多基因遗传病（100多种）单基因遗传病（6500多种）发病率最高
单基因遗传病单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病和细胞质遗传病。
单基因遗传病单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等：也可能由隐性致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病实例原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病概念受多对等位基因控制的遗传病
多基因遗传病的特点具有家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高。
染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
染色体异常遗传病类型特点典型病例染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。猫叫综合征（5号染色体部分缺失）染色体数目异常病21三体综合征
染色体异常遗传病染色体异常遗传病可在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于单基因遗传病和多基因遗传病的特点之一。21三体综合征染色体组成
调查人群中的遗传病315制定调查计划确定调查的课题整理分析调查资料426实施调查活动确定调查的目的要求得出结论、撰写报告
调查人群中的遗传病项目发病率遗传方式调查对象及范围广大人群中随机抽样患者家属注意事项选择发病率较高的单基因遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析患病人数/被调查人数×100%分析基因显隐性及所在染色体的类型；调查结果一般以家系图的形式呈现
讨论有无遗传倾向是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他家族有较高的发病率，如果有，则说明有家族遗传倾向。你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？
讨论你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的？可以根据以下几点来判断：如果家族中出现双亲都不患病缺生下了患病的子女，则是隐性遗传病：反之，双亲都患病却生下了不患病的子女，则是显性遗传病。如果不属于这种情况，则看这种病在家族中出现的概率是很高还是很低。一般情况下，患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大：反之，则为隐性遗传病的可能性较大。
讨论有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。
遗传病的检测和预防我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病检测和预防手段：遗传咨询和产前诊断
遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。1分析遗传病的传递方式2推算出后代的再发风险率3向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等4
产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断——羊水检查
产前诊断——B超检测B超检查
产前诊断——孕妇血细胞检查
产前诊断——基因检测基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、睡液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
产前诊断——基因检测基因检测可以精
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