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2024年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点试题荟萃含答案

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第1卷

一.单项选择题(共50题)

1.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是

A、100%

B、50%

C、25%

D、75%

参考答案:A

2.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应

A、导入基因转移

B、间体移植

C、基因

D、脱氨腺苷酸

参考答案:D

3.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是

A、1/3

B、1/4

C、1/2

参考答案:D

4.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ#176;唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ#176;唇裂。患儿所患疾病为

A、常染色体隐性遗传病

B、多基因遗传病

C、染色体病

D、线粒体遗传病

参考答案:B

5.常染色体病中最常见的是

A、13三体综合征

B、18三体综合征

C、21三体综合征

D、猫叫综合征

参考答案:C

6.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是

A、1/3

B、1/4

C、1/2

参考答案:D

7.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊

A、胎儿镜检查

B、羊膜穿刺

C、绒毛取样

D、B型超声波扫描

参考答案:D

8.大部分Down综合征都属于

A、游离型

B、微小缺失型

C、易位型

D、嵌合型

参考答案:A

9.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。

A、单基因遗传病

B、肿瘤

C、感染性疾病

D、心血管疾病

参考答案:B

10.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。

A、Leu的tRNA

B、Lys的mRNA

C、Lys的tRNA

D、rRNA

参考答案:A

11.基因治疗是运用遗传操作的方法，纠正或替代细胞中的（），实现功能的恢复，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

A、缺陷基因

B、病变蛋白质

C、缺陷mRNA

D、核苷酸

参考答案:A

12.基因突变检测的金标准是

A、RFLP

B、PCR

C、DNA芯片

D、DNA测序

参考答案:D

13.下列不属于染色体畸变的是

A、21三体型

B、染色体丢失

C、染色体易位

D、单个碱基替换

参考答案:D

14.肿瘤是一种

A、单基因遗传病

B、神经系统疾病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

参考答案:D

15.以下关于EH（原发性高血压）说法错误的是

A、是一种单基因遗传病

B、发病具有明显家族聚集性和种族差异

C、在高血压患者中有90~95%为EH

D、是一种多基因、多因素引起的遗传异质性很强的疾病

参考答案:A

16.以下不属于真核基因转录后加工的是

A、外显子拼接

B、3’端加尾

C、形成RNA双链

D、内含子剪切

参考答案:C

17.关于遗传密码说法错误的是()

A、遗传密码具有通用性

B、遗传密码具有简并性

C、64种密码子都可以编码氨基酸

D、AUG是起始密码子

参考答案:C

18.每一条染色体都以（）为界标，分成短臂和长臂

A、核仁组织区的位置

B、次缢痕的位置

C、染色体的长短

D、着丝粒的位置

参考答案:D

19.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为

A、N带

B、C带

C、G带

D、R显带

参考答案:B

20.传染性疾病发病会受什么因素的影响

A、仅受环境因素影响

B、以环境因素影响为主，遗传因素为辅

C、以遗传因素影响为主，环境因素为辅

D、遗传因素构成发病背景，环境原因作为诱因

参考答案:B

21.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是

A、发病率有明显性别差异

B、交叉遗传

C、近亲婚配的子女发病率增高

D、母系遗传

参考答案:D

22.以下属于多基因遗传病的是

A、高血压

B、着色性干皮症

C、镰形细胞贫血症

D、18三体综合症

参考答案:A

23.一个完整的基因结构包括()

A、调控序列+非编码序列

B、侧翼序列+非编码序列

C、调控序列+编码序列+非编码序列

D