2025年大学试题(医学)-医学遗传学考试近5年真题荟萃附答案.docx

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2025年大学试题(医学)-医学遗传学考试近5年真题荟萃附答案

第I卷

一.参考题库(共80题)

1.重点研究增加优良个体出生的学科是：（）

A、遗传学

B、预防优生学

C、优生学

D、演进优生学

2.遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）。

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁显性遗传病

D、X连锁隐性遗传病

3.染色体带型多态性主要有（）

A、染色体长度差异

B、染色体断裂重排

C、随体变异

D、Q、G和C带的多态性

E、副缢痕

4.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为（）。

A、ζ2Aγ2、ζ2Gγ2

B、ζ2Aγ2

C、ζ2ε2

D、α2δ2、α2β2

E、α2Aγ2、α2Gγ2

5.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是（）。

A、一条染色体经复制而形成的两条染色体

B、一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C、在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D、形状和大小一般都相同的两条染色体

6.在正常男性核型中，具有随体的染色体是（）

A、中着丝粒染色体

B、亚中着丝粒染色体

C、近端着丝粒染色体

D、端着丝粒染色体

7.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为（）。

A、共显性遗传

B、外显不全

C、完全显性遗传

D、不完全显性遗传

E、拟显性遗传

8.简述孟买型(BombayPhenotype)的遗传机理。

9.易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是（）。

A、平均值左面的面积

B、平均值右面的面积

C、阈值与平均值之间的面积

D、阈值右侧尾部的面积

E、阈值左侧尾部的面积

10.高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是（）

A、卵细胞老化

B、染色体易发生分离

C、染色体易丢失

D、易发生染色体不分离

E、染色体易发生断裂

11.假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为（）。

A、基因修正

B、基因转移

C、基因添加

D、基因复制

E、基因突变

12.一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为（）。

A、1/2

B、0

C、1/4

D、3/4

E、2/3

13.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：（）

A、1/2

B、1/4

C、1/8

D、1/16

E、1/32

14.一个男性抗维生素D佝楼病（XD）患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为（）。

A、女儿都发病，儿子都正常

B、儿子都发病，女儿都正常

C、儿、女都有1／2患病风险

D、女儿都为携带者，儿子都患病

15.新生儿筛查（Newbornscreening）

16.肿瘤遗传学研究（）的遗传基础，包括（）的改变，（）的作用及其异常改变。

17.简述遗传性恶性肿瘤的共同特征。

18.什么是基因治疗？它的策略、种类、技术方法是什么？

19.属于遗传病的治疗方法是（）。

A、外科治疗

B、内科治疗

C、基因治疗

D、饮食治疗

E、组织胚胎治疗

20.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是（）。

A、显性

B、隐性

C、共显性

D、显性和隐性

E、外显不全

21.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显（）。