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;目录;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。;科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。;随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。;人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病;;(1)常染色体遗传病,男女患病机会均等,无性别差异;
伴性遗传病,男女患病机会不均等,有性别差异。
(2)显性遗传病,有连续遗传、代代发病的现象;
隐性遗传病,有隔代遗传的现象。;?:人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗?
还与什么因素相关?;受两对或两对以上等位基因控制的遗传病;?:遗传病患者一定携带致病基因吗?;由于染色体变异引起的遗传病(500多种);症状:患儿哭声轻,音调高,很像猫叫,生长发育迟缓,并有严重的智力障碍。;1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症A.常显
(2)21三体综合征B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病C.X显
(4)软骨发育不全D.X隐
(5)红绿色盲E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病F.染色体数目异常病
(7)猫叫综合征G.染色体结构异常病;1.携带致病基因的个体一定患病。
2.不携带致病基因的个体也可能患病。
3.遗传病一定能遗传给后代。
4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。
;1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病;项目;二、调查人群中的遗传病;二、调查人群中???遗传病;D;2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是[]
A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②;三、遗传病的检测和预防;①遗传咨询——主要手段;②产前诊断——重要措施;先天性畸形:甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷:指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病:皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析,能诊断染色体异常疾病。
伴性遗传病:通过羊水检查,可确定胎儿性别,可间接诊断伴性遗传病;基因检测——检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况;基因检测;基因治疗:指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。;目的:降低隐性遗传病的发病机率;摩尔根提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:
“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”;直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。;原因:过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。;人类遗传病;一、概念检测;一、概念检测;二、拓展应用;(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。;(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?
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