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“儿童出生缺陷诊治进展”结业测试卷及答案

一、单选题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于常见的儿童出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。近视通常不属于出生时就存在的先天性缺陷，而先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的儿童出生缺陷。

2.诊断唐氏综合征最常用的染色体核型分析方法是（）

A.羊水穿刺

B.无创DNA检测

C.B超检查

D.孕妇血清学筛查

答案：A。羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准；无创DNA检测是筛查手段；B超主要用于发现胎儿结构异常；孕妇血清学筛查也是筛查方法。

3.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：B。室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。

4.神经管缺陷的主要病因是（）

A.遗传因素

B.环境因素

C.缺乏叶酸

D.病毒感染

答案：C。缺乏叶酸是神经管缺陷的主要病因，虽然遗传、环境、病毒感染等也可能有一定影响，但叶酸缺乏起关键作用。

5.用于胎儿结构畸形筛查的最常用影像学检查方法是（）

A.CT

B.MRI

C.B超

D.X线

答案：C。B超是胎儿结构畸形筛查最常用的影像学检查方法，安全、便捷且可多次检查；CT和X线有辐射，一般不用于胎儿检查；MRI多用于进一步诊断。

6.下列哪项不是苯丙酮尿症的临床表现（）

A.智力发育落后

B.皮肤白皙

C.头发黑亮

D.鼠尿臭味

答案：C。苯丙酮尿症患儿头发通常由黑变黄，而不是黑亮，智力发育落后、皮肤白皙、有鼠尿臭味是其常见表现。

7.先天性甲状腺功能减退症的主要治疗药物是（）

A.丙硫氧嘧啶

B.甲巯咪唑

C.左甲状腺素钠

D.氢化可的松

答案：C。先天性甲状腺功能减退症主要用左甲状腺素钠替代治疗；丙硫氧嘧啶和甲巯咪唑用于治疗甲状腺功能亢进；氢化可的松用于肾上腺皮质功能减退等。

8.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现（）

A.先天性心脏病

B.先天性耳聋

C.唐氏综合征

D.神经管缺陷

答案：B。新生儿听力筛查主要用于早期发现先天性耳聋；先天性心脏病可通过超声心动图等检查；唐氏综合征靠染色体检查；神经管缺陷主要通过超声等影像学检查。

9.胎儿酒精综合征的主要病因是（）

A.孕妇孕期饮酒

B.孕妇孕期吸烟

C.孕妇孕期接触辐射

D.孕妇孕期感染病毒

答案：A。胎儿酒精综合征是由于孕妇孕期饮酒导致胎儿发育异常。

10.下列关于地中海贫血的说法，错误的是（）

A.是一种遗传性溶血性贫血

B.主要分为α地中海贫血和β地中海贫血

C.轻型患者一般不需要特殊治疗

D.重型患者不能进行造血干细胞移植

答案：D。重型地中海贫血患者可以进行造血干细胞移植治疗；地中海贫血是遗传性溶血性贫血，分α和β型，轻型患者多无需特殊治疗。

11.先天性唇腭裂的发病与下列哪种因素关系不大（）

A.遗传因素

B.孕期感染风疹病毒

C.孕期使用某些药物

D.孕妇运动过少

答案：D。先天性唇腭裂发病与遗传、孕期感染风疹病毒、使用某些药物等有关，与孕妇运动过少关系不大。

12.诊断先天性髋关节脱位最常用的影像学检查是（）

A.X线

B.B超

C.CT

D.MRI

答案：B。对于婴幼儿先天性髋关节脱位，B超是首选的影像学检查方法，X线一般在4个月后使用。

13.以下哪种疾病可通过新生儿疾病筛查检测足跟血发现（）

A.先天性心脏病

B.先天性髋关节脱位

C.苯丙酮尿症

D.先天性唇腭裂

答案：C。新生儿疾病筛查通过采集足跟血可检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等；先天性心脏病靠超声心动图；先天性髋关节脱位靠B超等；先天性唇腭裂通过外观检查。

14.胎儿水肿综合征常见于（）

A.α地中海贫血

B.β地中海贫血

C.唐氏综合征

D.先天性心脏病

答案：A。胎儿水肿综合征常见于重型α地中海贫血。

15.下列哪项不是先天性心脏病的危险因素（）

A.孕妇孕期感染风疹病毒

B.孕妇高龄

C.孕妇孕期补充叶酸

D.孕妇孕期接触有害物质

答案：C。孕妇孕期补充叶酸可预防神经管缺陷，不是先天性心脏病的危险因素；而孕期感染风疹病毒、高龄、接触有害物质是先天性心脏病的危险因素。

16.先天性巨结肠的主要临床表现是（）

A.呕吐

B.腹胀

C.腹泻

D.发热

答案：B。先天性巨结肠主要表现为顽固型便秘、腹胀，呕吐不是主要表现，一般不出现腹泻和发热。

17.用于诊断21-三体综合