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2025-04-07 发布于广东
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系统性红斑狼疮的孟德尔随机化分析：证据、机遇与挑战.docx

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系统性红斑狼疮的孟德尔随机化分析：证据、机遇与挑战

系统性红斑狼疮的孟德尔随机化分析：证据、机遇与挑战（1）．．．．．4

内容概要．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4

1.1系统性红斑狼疮概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4

1.2孟德尔随机化方法简介．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6

1.3研究背景与意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7

系统性红斑狼疮的遗传基础研究．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．8

2.1遗传易感基因的发现．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．9

2.2遗传变异与SLE关联分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10

2.3常染色体显性遗传模式．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．12

孟德尔随机化分析在SLE研究中的应用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．13

3.1孟德尔随机化方法原理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．14

3.2SLE相关基因的孟德尔随机化研究实例．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．16

3.3孟德尔随机化分析的优势与局限性．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．17

系统性红斑狼疮孟德尔随机化分析的证据．．．．．．．．．．．．．．．．．．．18

4.1遗传变异与SLE风险关系的证据．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19

4.2遗传变异与环境因素交互作用的证据．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．22

4.3遗传变异与SLE临床特征关联的证据．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．23

系统性红斑狼疮孟德尔随机化分析的机遇．．．．．．．．．．．．．．．．．．．24

5.1深入解析SLE的遗传机制．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．25

5.2发现新的SLE易感基因．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．26

5.3为SLE的治疗提供新的靶点．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．28

系统性红斑狼疮孟德尔随机化分析的挑战．．．．．．．．．．．．．．．．．．．30

6.1数据质量与样本量的挑战．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．31

6.2孟德尔随机化分析的统计效力问题．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．31

6.3遗传变异与环境因素交互作用的复杂性．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．32

总结与展望．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．33

7.1研究成果总结．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．34

7.2未来研究方向．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．35

7.3研究成果的应用前景．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．37

系统性红斑狼疮的孟德尔随机化分析：证据、机遇与挑战（2）．．．．38

一、内容简述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38

（一）系统性红斑狼疮概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．38

（二）孟德尔随机化分析简介．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．39

（三）研究意义与目的．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．42

二、系统性红斑狼疮的遗传学研究．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．43

（一）遗传因素与疾病风险．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．44

（二）基因与环境交互作用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．45

（三）全基因组关联研究．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．46

三、孟德尔随机化方法介绍．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．47

（一）孟德尔随机化的基本原理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．49

（二）孟德尔随机化的应用领域．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．

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