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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2024)解读汇报人：xxx
目录CATALOGUE生长激素缺乏症概述生长激素缺乏症的诊断流程生长激素缺乏症的治疗策略特殊类型生长激素缺乏症生长激素缺乏症的并发症与随访必威体育精装版研究进展与未来方向
01生长激素缺乏症概述PART
定义获得性病因先天性病因特发性病因生长激素缺乏症（GHD）是由于垂体前叶分泌的生长激素（GH）不足导致的一种内分泌代谢性疾病，主要表现为身材矮小和生长发育迟缓。可能由垂体或下丘脑的疾病、损伤或手术切除引起，如颅脑肿瘤、颅脑外伤、放射治疗等，这些因素会破坏垂体功能，导致生长激素分泌不足。常见于先天性基因突变或染色体异常，如POU1F1、PROP1等基因突变，这些基因与垂体发育和生长激素分泌密切相关。部分患儿病因不明，可能与垂体发育异常或功能缺陷有关，需通过详细检查排除其他已知病因。定义与病因
身材矮小患儿的骨龄通常低于实际年龄，骨骼成熟度低，表现为骨骼闭合延迟和骨骼比例异常。骨骼发育延迟代谢异常GHD患儿的身高通常低于同龄、同性别儿童的第3百分位，且生长速度明显缓慢，每年生长速率低于4-5厘米。部分患儿可能出现面部特征异常，如额部突出、鼻梁低平，以及青春期发育延迟或缺失，如性腺发育不良或第二性征不发育。生长激素缺乏可能导致脂质代谢紊乱，表现为高胆固醇血症和胰岛素敏感性降低，增加成年期代谢综合征的风险。临床表现其他症状
生长激素激发试验：通过精氨酸联合可乐定或左旋多巴等药物激发试验，评估生长激素分泌峰值，GHD的诊断标准为激发峰值10μg/L，完全性GHD为5μg/L，严重GHD为3μg/L。实验室检查：检测胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）水平，这些指标反映生长激素的生物活性，低水平提示GHD可能性大。临床综合评估：结合患儿的生长曲线、家族史、体格检查及实验室检查结果，进行综合判断，排除其他可能导致身材矮小的疾病，如甲状腺功能减退、特发性矮小等。影像学检查：通过头颅MRI或CT检查，评估垂体及下丘脑的结构是否异常，如垂体发育不良、肿瘤或损伤等，以明确病因。诊断标准
02生长激素缺乏症的诊断流程PART
临床评估病史采集详细询问患儿的生长发育史、家族史、既往病史以及是否有过颅脑损伤或手术史，这些信息有助于初步判断是否存在生长激素缺乏症的可能性。体格检查全面评估患儿的身高、体重、头围等生长发育指标，观察是否有身材矮小、生长迟缓等典型症状，同时检查是否存在其他内分泌异常的表现。生长曲线分析通过绘制和对比患儿的生长曲线，观察其生长速度是否低于同龄儿童，生长曲线停滞或下降是诊断生长激素缺乏症的重要依据。
实验室检查生长激素激发试验精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验是诊断生长激素缺乏症的常用方法，通过检测生长激素的峰值水平来判断是否存在分泌不足。血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定其他激素水平检测IGF-1是生长激素作用的主要介质，其水平可以间接反映生长激素的分泌情况，低水平的IGF-1提示可能存在生长激素缺乏。包括甲状腺激素、性激素等，以排除其他内分泌疾病对生长发育的影响，确保诊断的准确性。123
影像学检查通过头颅MRI可以观察垂体及下丘脑的结构，排除垂体肿瘤、先天性发育异常等器质性病变，这些病变可能导致生长激素分泌不足。头颅MRI检查通过X线检查评估患儿的骨龄，骨龄延迟是生长激素缺乏症的常见表现，有助于进一步确认诊断。骨龄测定如CT扫描等，根据具体情况选择，以全面评估患儿的颅内情况，排除其他可能影响生长发育的疾病。其他影像学检查
03生长激素缺乏症的治疗策略PART
生长激素替代治疗是通过外源性补充生长激素，弥补患儿体内生长激素分泌不足的问题，从而促进骨骼生长和代谢功能的恢复。该治疗适用于确诊为生长激素缺乏症的儿童，尤其是身高明显低于同龄人的患儿。生长激素替代治疗治疗原理生长激素替代治疗通常采用皮下注射的方式，每日一次或每周多次，具体剂量根据患儿的体重、年龄和病情严重程度进行调整。注射部位可选择腹部、大腿或上臂，需定期轮换以避免局部皮肤反应。治疗方式生长激素替代治疗总体安全性较高，但需密切监测可能的不良反应，如注射部位红肿、头痛、关节疼痛等。长期治疗还需关注血糖、甲状腺功能等代谢指标的变化，及时调整治疗方案。治疗安全性
治疗剂量与疗程剂量调整原则生长激素的初始剂量通常根据患儿的体重计算，一般为0.025-0.035mg/kg/天。治疗过程中需根据患儿的生长速度、血清胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平及临床反应进行个体化调整，以达到最佳治疗效果。疗程安排生长激素替代治疗的疗程通常较长，一般持续至患儿达到成年身高或骨骺闭合。治疗期间需定期随访，评估生长速度、骨龄进展及整体发育情况，必要时调整治疗方案。特殊情况处理对于合并其
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