2_可疑NIID1例参考资料.pptx

漯河市中心医院谷文冲可疑神经元核内包涵体（NIID）病1例

患者宋某某，女性，50岁主诉：间断头痛半年，加重1周。基本情况及主诉

半年前患者无明显诱因出现头痛，为头部针扎样疼痛，呈间断发作，每次持续约数1-2分钟，每天发作数次，无恶心、呕吐，无视物不清，无言语及肢体活动异常，1周前上述症状加重，发作频率较前增加，自诉近半年记忆力下降，来我院门诊就诊，头颅核磁提示双侧额部异常信号，门诊以“头痛待查”收入我科，病来进食、睡眠可，大小便正常，体重明显变化，无发热。现病史

既往史“糖尿病”病史1年余，血糖最高8mmol/l，规律口服达格列净，自诉血糖控制可。“脑梗死”病史1年余，未遗留明显后遗症，口服“阿司匹林、阿托伐他汀钙片”，后自行停药。

20年前一氧化碳中毒史。无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质接触史，无吸毒史，否认吸烟史。否认饮酒史。26岁结婚，配偶体健，夫妻关系和睦。育有1男，均体健。父母体健，1兄1姐体健，1子体健。无家族性遗传病史个人史、婚育史及家族史

体温36.5℃，脉搏70次/分，呼吸19次/分，血压117/61mmHg。意识清楚，语言清晰，高级神经功能基本正常。双眼无上睑下垂，眼球位置居中，各方向运动充分，无复视，无眼震，瞳孔等大等圆，直径左侧3.0mm，右侧3.0mm，直接、间接对光反射灵敏，调节反射灵敏存在。双侧额纹对称，眼裂等大，闭目有力，双侧鼻唇沟对称，示齿口角无偏斜，伸舌居中。四肢肌力5级，肌张力正常，深浅感觉正常。自主神经检查无异常。脑膜刺激征阴性。神经系统专科查体

门诊检查：头颅MRI+MRA（2024.07.12）

门诊检查：头颅MRI+MRA（2024.07.12）

门诊检查：头颅MRI+MRA（2024.07.12）

门诊检查：头颅MRI+MRA（2024.07.12）

定位：双侧额叶定性：代谢？感染？免疫？肿瘤？遗传性？血管性？中毒？

头颅增强MRI（2024.07.13）双侧额叶见对称性斑片状T1WI等或低、T2WI稍高、flair稍高、DWI稍高、ADC等异常信号影，增强无强化

实验室检查肌酸磷酸激酶同工酶137U/L，C反应蛋白13.60mg/L，尿常规：葡萄糖++血常规、肝肾功能、血凝常规、糖化血红蛋白、同型半胱氨酸、甲功三项、快检四项正常MMSE评分29分（定向力-1）

检查颈部血管彩超：双侧颈部动脉未见明显异常。肝胆胰脾肾彩超：脂肪肝，右肾囊肿。心脏彩超：左房大，左室舒张功能减低。

腰穿检查颜色无色透明，压力为160mmH2O脑脊液常规：颜色无色,白细胞计数15.00X10^6/L,红细胞计数0.00X10^9/L,潘氏试验阴性,多核细胞百分比73.30%,单核细胞百分比26.70%。脑脊液生化：葡萄糖4.80mmol/L,乳酸脱氢酶28U/L,蛋白测定510.80mg/L。脑脊液涂片：革兰染色:未找到细菌；未找到真菌孢子。墨汁染色:阴性。抗酸染色:未找到抗酸杆菌。

脑脊液NGS（DNA+RNA）

自免脑结果

遗传病结果

检查

神经元核内包涵体待排？颅内感染？最终诊断：

出院1个月随访：头痛症状有所好转，未出现其他新发症状

概述神经元核内包涵体病（neuronalintranuclearinclusiondisease，NIID）是一种慢性进展的神经系统退行性疾病，其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵，属于罕见病种。NIID通常亚急性或慢性起病，临床表现多种多样，无明显特异性，可累及包括中枢、周围及自主神经系统等：

概述1）中枢神经系统：大脑皮质受累者表现为意识障碍、癫痫、发作性脑病、精神行为异常等；皮质下受累者主要表现为痴呆；锥体外系受累者主要表现为震颤、强直；小脑受累者主要表现为共济失调；2）周围神经系统受累主要表现为感觉障碍、远端肌力下降；3）自主神经系统受累主要表现为瞳孔缩小、膀胱功能障碍、晕厥。

概述自2019年研究者发现NIID的致病基因为NOTCH2NLC基因5UTR区GGC重复扩展突变后，国内外研究均表明，该基因突变不仅可以导致以发作性或进展性脑病、周围神经病和自主神经病等为核心症状的经典型NIID，而且在少数阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多系统萎缩、特发性震颤、成年型白质脑病等神经系统变性病患者中也可被检测到。因此NIID疾病名称变更为NOTCH2NLC?相关重复扩展性疾病更为合适。

致病机制

病理特征

病理特征

病理特征

临床表现

临床表现

临床表现

临床表现

NIID患者的头颅MRI主要表现：皮质下绸带征

1）DWI沿皮髓质交界处（U