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2025年神经精神科科室业务培训计划（一）

1月份：儿童神经发育障碍

概述：儿童神经发育障碍(NDDs)是指在发育时期，由于多种遗传性或者获得性病因影响大脑功能区包括认知、运动、社会适应能力、行为等，从而导致的慢性发育性脑功能障碍性疾病。

根据《国际疾病分类》第11版和美国《精神疾病诊断与统计手册》第5版，NDDs分类主要包括：智力发育障碍(DID)、发育性言语或语言障碍(DSD)、孤独症谱系障碍(ASD)、发育性学习障碍(DLD)、注意缺陷多动障碍(ADHD)、抽动障碍(TD)和其他神经发育障碍等。

神经发育障碍的特点

在发病年龄方面，这类疾病均在发育阶段起病，一般在发育早期，常常在学龄前。

在临床表现方面：

这类疾病均存在发育缺陷。缺陷的范围不同，从非常特定的学习局限到社会技能或智力的全面损害。如特定学习障碍可以是单一的阅读或者计算技能的发育缺陷，ASD可以是社会交往和重复固定行为的技能发育缺陷，而智力障碍是全面的智力和社会技能缺陷。

在社会功能方面：

这类疾病均引起个体的社交、学业或职业等社会适应能力损害，很多损害要求多个场合均存在。如ASD引起社交能力损害，ADHD引起学业或职业方面的损害。

因此，神经发育障碍疾病的诊断均包括一定条目的症状标准、发病年龄标准、引起社会适应功能损害的标准以及其他标准。

神经发育障碍通常共同出现，如智力障碍常与ADHD共病，语言障碍常与特定学习障碍共病，ADHD常与学习障碍、抽动障碍常与ADHD和强迫障碍共病，ASD约有70%合并一种神经发育障碍或精神障碍，40%合并两种障碍。

一、孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。

（一）临床特征

1.起病年龄与起病形式??孤独症谱系障碍起病于发育早期，多在36个月以内。其中，约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历1～2年的正常发育阶段后退行性起病。

2.核心症状

ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域，即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。

（1）社交互动与社交交流能力的持续性缺陷。在社交互动方面，孤独症谱系障碍患者存在质的缺陷。婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。在幼儿期，患儿社会交往障碍的表现更加突出。患儿缺乏交往兴趣，不主动发起或回避交往互动，目光对视少，呼唤反应少，不关注和难以正确理解他人的表情、情绪和心理活动，情感交流互动少，不会与他人分享兴趣与欢乐，不能根据社交情景或社交线索调整社交行为，不能以适合其智龄的方式进行交往和与同龄人建立伙伴关系，对父母缺少依恋，并存在共同注意（彼此引发对第三者注意）障碍。轻症患儿或年长症状有所改善的患者可能有一定的社会交往兴趣，但社会交往技巧依然落后，难以建立友谊，也难以建立恋爱关系和结婚。

在社交交流方面，孤独症谱系障碍患儿存在不同程度的困难。多数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓，甚至无语言，言语理解能力和运用能力也受损。患儿常不会启动交流、维持交谈，或仅限于表达简单需求，或用简单、刻板、重复的言语进行交流，或反复说其感兴趣的话题，而不关注他人的反应。患儿的言语形式及内容异常，可能存在模仿言语、刻板重复言语、答非所问，或说一些唐突的、与当时情景无关的内容，语法结构、人称代词常使用错误，语调、语速、节律、重音等也常存在异常。部分患儿言语发展无明显迟缓，但依然会出现刻板重复言语，反复与他人说同一个话题，对成语、幽默或言外之意难以理解。孤独症谱系障碍患儿非言语交流能力发展也受损，常不会用点头、摇头等动作或姿势进行交流，缺乏丰富细腻的面部表情，言语和非言语交流的整合也存在困难。

（2）受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。孤独症谱系障碍患儿兴趣范围狭窄，对某些事物或活动非常感兴趣甚至痴迷；行为方式刻板重复，生活的多个方面墨守成规、僵化刻板，并可能固着于一些特殊而无用的常规或仪式；出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如将手放在眼前凝视和扑动等；对于各种感觉刺激可能反应过度或不足，如过分关注物体的气味、质感、产生的振动等。

3.其他症状及共病

除上述主要临床表现外，孤独症谱系障碍患儿还常存在其他精神症状，如情绪不稳、多动、冲动、自伤等，多数患者会共患其他精神障碍，包括智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、情感障碍、进食障碍等。部分患儿存在某些躯体症状或躯体共病，包括胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。

（二）诊断要点

应采集客观而详细的病史，进行全面的精神检查，选择适当的量表对