《心肌疾病》课件.ppt

*************************************心肌病的影像学诊断超声心动图最常用的初筛工具，可评估心脏结构、功能和血流动力学。能够显示室壁厚度、心腔大小、射血分数、舒张功能和瓣膜状态。对肥厚型心肌病的左室流出道梗阻评估尤为重要。心脏磁共振提供极高的软组织分辨率，是评估心肌特性的金标准。延迟钆增强序列可显示心肌纤维化和疤痕，T1/T2加权成像可检测水肿和浸润性疾病。不同类型心肌病有特征性的钆增强模式。核医学检查PET-CT可评估心肌代谢和炎症活性，对心肌炎和心脏淀粉样变性的诊断有特殊价值。MUGA扫描可精确测量左室射血分数。心肌灌注显像可评估心肌缺血和瘢痕。心电图在心肌病诊断中的应用心肌病类型心电图特征诊断意义扩张型心肌病窦性心动过速、左室肥大、左束支传导阻滞、不特异性ST-T改变、心房扩大反映心室扩大和传导系统受累肥厚型心肌病左室肥大、异常Q波、巨大T波倒置、QT间期延长反映心肌肥厚程度和部位限制型心肌病低电压QRS波、心房扩大、房性心律失常、房室传导阻滞浸润性疾病（如淀粉样变）特征心肌炎ST段抬高或降低、T波倒置、PR段压低、各种心律失常类似心肌梗死的表现，但更广泛心电图是心肌病诊断的基础检查，虽然特异性不高，但具有重要的筛查价值。几乎所有心肌病患者都存在心电图异常，这些改变反映了心肌结构和电生理特性的改变。动态心电图监测对评估心律失常风险和指导治疗决策具有重要意义。心电图变化与心肌病的严重程度和预后相关。例如，在肥厚型心肌病中，异常Q波的存在与心肌纤维化程度相关，是猝死的危险因素之一。在扩张型心肌病中，QRS波群持续时间延长与心脏不同步和预后不良相关。超声心动图在心肌病诊断中的应用结构评估测量心腔大小、心室壁厚度、心肌质量和心房大小，区分不同类型心肌病。扩张型心肌病表现为心腔扩大；肥厚型心肌病表现为不对称性室间隔肥厚；限制型心肌病则心腔大小正常但双心房扩大。功能评估评估心室收缩和舒张功能。二维超声可测量射血分数；组织多普勒可评估局部心肌收缩功能；心尖四腔心切面显示瓣环移动度。心室舒张功能评估对限制型心肌病尤为重要。血流动力学评估多普勒技术可评估心内血流模式，检测瓣膜功能异常、室间隔缺损和左室流出道梗阻。对肥厚型梗阻性心肌病，可测量静息和诱发梗阻压力阶差，指导治疗决策。应变成像斑点追踪技术可早期检测心肌功能异常，甚至在常规超声参数正常时。全局纵向应变减低是心肌病的早期标志，不同类型心肌病有特征性应变模式，有助于鉴别诊断。心脏核磁共振在心肌病诊断中的应用精确的结构和功能评估CMR提供高分辨率的心脏结构成像，可准确测量心室容积、质量和射血分数，不受体型限制，是评估右心室的最佳工具。电影序列可动态显示心肌运动，评估局部和整体收缩功能。组织表征CMR最大优势在于心肌组织表征能力。T1加权成像可检测脂肪浸润；T2加权成像显示水肿；延迟钆增强（LGE）技术可显示心肌纤维化、疤痕和坏死。不同类型心肌病有特征性的LGE模式。T1/T2映射和细胞外容积新兴技术可定量评估心肌弥漫性病变。T1延长和细胞外容积（ECV）增加提示间质纤维化；T2延长表明水肿。这些技术可早期检测亚临床心肌改变，监测疾病进展和治疗反应。特异性诊断模式各类心肌病在CMR上有特征性表现：扩张型心肌病表现为中壁条状LGE；肥厚型心肌病表现为纤维化集中在肥厚区和右室插入点；心肌炎表现为心内膜下/心外膜下LGE；淀粉样变性表现为全局弥漫性ECV增加和特征性钆清除动力学。心肌活检在心肌病诊断中的应用技术与操作心肌活检是获取心肌组织样本进行病理学分析的侵入性程序。通常通过右心导管从右心室间隔获取3-5个样本，也可从左心室获取。活检组织经固定、切片和染色后进行光镜和电镜观察。特殊染色技术可检测特定病变：刚果红染色可检测淀粉样蛋白；普鲁士蓝染色可检测铁沉积；免疫组织化学可识别病毒抗原和免疫细胞亚型；聚合酶链反应可检测病毒基因组。诊断价值心肌活检在以下情况中具有重要诊断价值：急性心力衰竭原因不明疑似心肌炎但影像学检查不确定疑似浸润性疾病（淀粉样变性、血色病等）心脏移植排斥反应的监测心肌病原因不明且对常规治疗反应不佳Dallas标准是诊断心肌炎的经典标准，要求有心肌细胞坏死和炎症浸润。然而，由于采样误差和观察者差异，其敏感性有限，需与临床和其他检查结果综合分析。基因检测在心肌病诊断中的应用临床评估与选择根据临床表现、家族史和表型特征，确定适合基因检测的患者检测方法选择从目标基因测序、全外显子组测序到全基因组测序，根据临床需求和成本选择结果解释区分致病变异、可能致病变异、意