自身免疫性多内分泌腺体综合征.ppt

（七）肺出血-肾小球肾炎综合征本病是由于机体产生抗肺泡和/或肾小球基底膜自身抗体而引起。典型者的临床表现为弥慢性肺泡出血和迅速进展的肾小球肾炎，不典型者可以只有肺泡出血。患者咳出带血的泡沫痰或咯血，但无肺部炎症性或肿瘤性等病变。小便中有蛋白尿、红细胞和红细胞管型，血压升高。血清中可检出有抗基底膜自身抗体（ABMA）。第30页，共46页，星期日，2025年，2月5日（八）其他在APS-II中也可发生白癜风、毛发脱落、恶性贫血、原发性性腺功能减低，其临床表现特点与APS-I中相同。Graves病、特发性血小板减少性紫癜、巴金森病和特发性心脏传导阻滞的临床表现与各自相应的单独疾病的临床表现相同。Fairfax等报告3例APS-II型病人中，有一例发生因完全性心脏传导阻滞而发生阿-斯综合征，发生于APS-II中者则常伴随有其他自身免疫性疾病。第31页，共46页，星期日，2025年，2月5日二、诊断APS-II综合征的诊断包括临床表现、受累内分泌和器官的功能检查、实验室检查和其他检查。第32页，共46页，星期日，2025年，2月5日（一）临床表现1．家族史与APS-I综合征一样有家族发病史，在一个家族中不是每个成员所发生的疾病完全相同，即使在同一代人中也是如此。因此在一个家族中如果在不同代人中有二人患有APS-II综合征疾病组成中的某种疾病均应考虑到本综合征的可能性，需作进一步检查血清中本综合征中的内分泌疾病和非内分泌疾病的自身抗体。2．症状APS-II中组成的疾病有多种，但主要组分疾病为Addison病、甲状腺功能减退症、1型糖尿病和Graves病，因此应着重这四种疾病的有关症状，主要有皮肤色素沉着、疲乏无力、怕冷怕热、浮肿、心悸气促，食欲、性欲和大便性状，口渴、多饮多尿，吃麦胶食品引起腹泻等；在非内分泌性疾病方面了解有无皮肤皮疹、紫癜、咯血、肌无力或痉挛、手、足、头部不自主颤抖、胸痛伴气促等。3．体征在皮肤和其附件方向应注意有无皮肤色素沉着、葫萝卜素沉着、毛发脱落、皮肤色素脱失、皮疹及紫癜、贫血貌及浮肿等，五官注意有无突眼和突眼征，甲状腺大小；胸部应注意心音强弱、心脏和气管移位、心率、胸腔积液体征；四肢检查注意肌张力及肌力等。第33页，共46页，星期日，2025年，2月5日第1页，共46页，星期日，2025年，2月5日自身免疫性多内分泌腺体综合征（autoimmunepolyendocrinesyndrome，APS）多见于女性；而不伴其他内分泌腺病变的单一性自身免疫性肾上腺炎多见于男性。第2页，共46页，星期日，2025年，2月5日分型APSI型见于儿童，主要表现为肾上腺功能减退，甲状旁腺功能减退及黏膜皮肤白念珠菌病，性腺（主要是卵巢）功能低下，偶见慢性活动性肝炎、恶性贫血。此综合征呈常染色体隐性遗传。APSⅡ型见于成人，主要表现为肾上腺功能减退、自身免疫性甲状腺病（慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺功能减退症、Graves病）、1型糖尿病，呈显性遗传。第3页，共46页，星期日，2025年，2月5日APS-I型与II型之间的差别Goodpasture综合征血管炎IgA缺乏自身免疫性溶血性贫血腹腔病干燥综合征特发性心脏传导阻滞牙釉质增生低下外胚层营养不良浆膜炎纯红细胞增生低下巴金森病无脾症僵人综合征血管、鼓膜钙化重症肌无力角膜病特发性血小板减少性紫癜指甲营养不良疱疹性皮炎吸收不良综合征垂体炎（淋巴性）慢性活动肝炎次要组成成分*自身免疫性甲状腺疾病肾上腺皮质功能减低1型糖尿病甲状旁腺功能减退症特发性肾上腺皮质功能减退症念珠菌感染主要组成成分自身免疫性疾病组成成分有连锁无连锁与HLA连锁多基因遗传可多代传递常染色体隐性遗传只同胞患病遗传特点女多于男无明显差别性别成年人婴幼儿发病年龄APS-II型APS-I型*主要包括两型不同的组成成分。表1APS-I型与II型之间的差别第4页，共46页，星期日，2025年，2月5日APS-I型第5页，共46页，星期日，2025年，2月5日一、临床特征APS-I型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫性内分泌、念珠菌感染、外胚层营养不良三联征（APECED）。发病在婴幼儿中最多见。发生第一个组成成分疾病的最小年龄为出生后10个月，但从出生后到60岁这一期间都可发病。出现第一个内分泌疾病后，可隔几年到20年才出现第二个内分泌病。在三大主要组成成分中以念珠菌感染最早出现，在内分泌疾病中以特发性甲状