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5.3人类遗传病
目标导航
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1.尝试调查某种人类遗传病的发病率，体会调查的基本思路和方法，提高方案设计和实施方案的能力，并对结果进行讨论与交流，增强社会责任。
2.通过分析人类常见的遗传病，分析、归纳人类遗传病的类型和不同类型遗传病的遗传特点，识别人类遗传病家系图。
3.基于对人类常见遗传病特点和危害的认识，能够运用遗传学知识和现代科学技术手段提出检测和预防遗传病的措施，建立正确的生育观。
知识精讲
知识精讲
知识点01人类常见遗传病的类型个
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
实例
单基因遗传病
常染
色体
显性
①男女患病概率相等②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X
染色体
显性
①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
知识点02调查人类遗传病
1．遗传病发病率与遗传方式的调查比较
2.调查人类遗传病的两个注意点
(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(2)基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
知识点03遗传病的检测和预防
手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
能力拓展
能力拓展
考法01人类遗传病的判断和实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体
显性
①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
【典例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
【答案】A
【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。
考法02减数分裂异常导致的遗传病
某对同源染色体在减数分裂时分裂异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的不正常配子，如下图所示。
方法技巧：性染色体在减数分裂时分裂异常情况分析
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)
不正常
不正常
不正常
不正常
卵细胞
子代
精子
子代
减Ⅰ时
异常
XX
XXX，XXY
XY
XXY
O
XO，YO
O
XO
减Ⅱ时
异常
XX
XXX，XXY
XX
XXX
O
XO，YO
YY
XYY
－
－
O
XO
【典例2】双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是()
A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子
B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞
C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3
D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体
【答案】B
【解析】
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