肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化.ppt

关于肌酶在神经肌肉疾病中的分布及变化第1页，共34页，星期日，2025年，2月5日肌酸激酶（creatinekinase，CK）：为一磷酸激酶，是一个与细胞内能量运转、肌肉收缩、ATP再生有直接关系的重要激酶，催化肌酸和ATP反应生成磷酸肌酸和ADP之间的可逆反应，以保证组织细胞的供能及供应细胞生理活动的需要。第2页，共34页，星期日，2025年，2月5日肌酸激酶有四种同工酶形式：

1、肌肉型（MM）—各种肌肉细胞

2、脑型（BB）—脑细胞

3、杂化型（MB）—心肌细胞

4、线粒体型（MiMi）—心肌和骨骼肌线粒体

第3页，共34页，星期日，2025年，2月5日相关脏器细胞被破坏及细胞通透性增高均可导致血肌酸激酶升高，人体肌肉约占人体总重量的40%，肌细胞含有丰富的肌酸激酶，因此肌纤维破坏时大量肌酸激酶被释放入血液，使得血肌酸激酶升高。第4页，共34页，星期日，2025年，2月5日由于各种神经肌肉疾病病因及发病机制不同，肌细胞破坏程度不同，其肌酸激酶升高程度亦有一定范围。第5页，共34页，星期日，2025年，2月5日一、进行性肌营养不良（PMD）

是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病。根据遗传方式、发病年龄、肌萎缩分布、病程及预后等分为不同的临床类型：第6页，共34页，星期日，2025年，2月5日1、假肥大型（DMD、BMD）：

该病患者由于抗肌萎缩蛋白（Dys）基因缺失或突变等导致细胞内Dys缺乏，导致肌细胞膜功能障碍、肌原纤维断裂坏死，使大量的肌酸激酶等胞内酶从肌细胞释放出来并进入血液，因此，患者CK值一般都会显著升高达数十或数百倍。第7页，共34页，星期日，2025年，2月5日2、面肩肱型（FSHD）：D4z4拷贝数与临床表型负相关，缺失片段越大，发病年龄越小，症状越重。目前引起肌肉损害的机制不清，据统计CK水平正常或轻中度增高，但极少超过正常上限的5倍。第8页，共34页，星期日，2025年，2月5日3、肢带型（LGMD）：是一类复杂的遗传性肌病。根据遗传方式分为1型和2型，每一型根据不同的基因缺陷又分为许多亚型,其中1型有6个亚型（1A—1F），2型有10个亚型（2A—2J）。第9页，共34页，星期日，2025年，2月5日1型有6个亚型（1A—1F）

1A型：CK值增高达正常的1.6—9倍

1B型：CK值正常或增高10倍以上

1C型：CK增高达正常的4—25倍

1D型：CK值可正常或增高4倍

1E型：CK值水平正常或增高10倍

1F型：CK值可正常或增高至20倍第10页，共34页，星期日，2025年，2月5日2型有10个亚型（2A—2J）2A型：CK值早期可增高5—20倍，以后可恢复正常。为LGMD最常见的亚型之一。2B型：CK值明显增高，可达3—150倍以上。2C型：CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。2D型：CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。2E型：CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。2F型：CK值明显增高，可为正常上限的5—120倍。2G型：CK值早期可增高3—17倍，以后可逐渐正常。2H型：CK值可正常或增高12倍。2I型：CK值可高于正常5—30倍。2J型：CK水平极少增高倍以上。第11页，共34页，星期日，2025年，2月5日4、其他类型肌营养不良：Emery-Dreifuss型肌营养不良：CK水平轻度增高。眼咽肌型肌营养不良：CK水平正常或轻度增高。先天性肌营养不良：CK水平中度增高。第12页，共34页，星期日，2025年，2月5日5、强直性肌营养不良（MD）：

是多系统受累的常染色体显性遗传病，基因外显率为100%。发病机制不清，主要

认为是肌膜对钠离子的通透性增加。据统计，MD患者CK值正常或轻度升高。第13页，共34页，星期日，2025年，2月5日二、炎症性肌病（PMD）

是指以近端肌无力和骨骼肌非化脓性炎症为特征的自身免疫