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二、综合题
10.(2020·海南·统考高考真题)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于??????????????。
(2)基因A、a位于?????????(填“常”或“X”或“Y”)染色体上,判断依据是???????????。
(3)成员8号的基因型是??????????。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是???????????????。
【答案】???
?基因突变????X????条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a,成员4只含基因A????XAY或XaY???
【分析】
分析题图:由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知,致病基因位于X染色体上,即上述系谱图涉及部分为:XAXA×XaY→XAY;进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。
【详解】
(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变叫做基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。
(2)由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知,若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因;若为常染色体遗传,则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体;故致病基因位于X染色体上,即亲代为XAXA×XaY,得到子代4号为XAY。
(3)由分析可知:成员5、6的基因型为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。
【点睛】本题涉及单基因遗传病致病基因位置的判定以及相关概率计算,根据题图和相关知识确定致病基因位置是解题关键。
一、单选题
1.(2022·福建·统考高考真题)科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作,2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列,且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是(??)
A.通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B.人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C.着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D.人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
【答案】A
【分析】人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译,通常是最终翻译为蛋白质,通过人类基因组测序可确定基因的位置,但不能知道表达量,A错误;
B、转录是以DNA一条链为模板翻译出RNA的过程,翻译是以mRNA为模板翻译蛋白质的过程,真核生物的基因编码区都能够转录,但包括外显子和内含子,其中编码蛋白质的序列是外显子,分布在外显子之间的多个只转录但不编码蛋白质的序列是内含子,故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因,B正确;
C、着丝点(着丝粒)分裂姐妹染色单体可分离为子染色体,染色体数目加倍,着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离,C正确;
D、细胞的衰老与基因有关,人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究,D正确。
故选A。
2.(2022·辽宁·统考高考真题)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是(????)
A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【分析】由题意分析可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,其致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB,则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB,患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知,Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY),且其是伴X染色体隐性遗传病的患者,结合系谱图可知,其基因型为XdAXdBY,结合系谱图分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因),不考虑新的基因突变和染色体变异,Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分
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