《临床实验室诊断》课件.pptVIP

*************************************基因测序在临床诊断中的应用病原体鉴定16S/18SrRNA测序全基因组测序宏基因组测序肿瘤诊断癌症相关基因突变检测肿瘤分子分型药物靶点筛查遗传病诊断全外显子组测序全基因组测序靶向基因检测基因测序技术是读取DNA序列信息的强大工具，从最初的Sanger测序发展到现在的新一代测序(NGS)和第三代测序技术，测序通量大幅提高，成本显著降低，临床应用日益广泛。在感染性疾病领域，测序可实现难培养病原体的鉴定和耐药基因检测。在肿瘤学中，NGS能全面分析肿瘤基因组特征，指导精准治疗。在遗传病诊断中，全外显子组测序和全基因组测序已成为罕见病和复杂遗传病诊断的重要手段。此外，测序技术还用于产前诊断、移植排斥监测和药物基因组学等领域。尿液分析物理性状检查颜色：正常为淡黄色，异常颜色提示可能的病理状态透明度：正常为清亮，浑浊可能提示感染或结晶比重：1.003-1.030，反映肾脏浓缩稀释功能气味：正常有轻微氨味，特殊气味如酮症酸中毒的果香味化学检查pH值：4.5-8.0，反映酸碱平衡状态蛋白质：正常应为阴性，阳性提示肾小球或肾小管病变葡萄糖：正常应为阴性，阳性提示糖尿病或肾阈值异常酮体：阳性见于糖尿病酮症酸中毒、饥饿等状态潜血：阳性提示泌尿系统出血或血红蛋白尿胆红素和尿胆原：与肝胆疾病相关亚硝酸盐和白细胞酯酶：与泌尿系感染相关显微镜检查红细胞：3个/高倍视野为异常，提示出血白细胞：5个/高倍视野为异常，提示感染上皮细胞：大量增多提示黏膜损伤管型：各种管型与特定肾病相关结晶：某些特定结晶与代谢异常或药物相关微生物：如细菌、真菌、寄生虫等尿液分析是临床实验室最常用的检查之一，对泌尿系统疾病、肾脏疾病和全身性疾病的诊断具有重要价值。标准尿液分析包括物理性状检查、化学检查和显微镜检查三部分，现代实验室通常使用自动化尿液分析仪提高效率和标准化水平。粪便检查形态学检查观察粪便的颜色、性状、气味、粘液和血液等特征。黑便可能提示上消化道出血，黏液脓血便常见于痢疾和炎症性肠病，脂肪泻表现为灰白色大便，提示脂肪消化吸收障碍。显微镜下可检查白细胞、红细胞、寄生虫卵和幼虫等。化学检查粪便潜血试验(FOBT)是检测消化道出血的敏感方法，包括传统的化学法和更特异的免疫法。粪便脂肪检测用于评估脂肪消化吸收功能。粪便pH和还原糖检测可评估碳水化合物消化功能。粪便钙卫蛋白和乳铁蛋白是肠道炎症的标志物。微生物学检查粪便培养可检测致病菌如沙门菌、志贺菌、弯曲菌和难辨梭菌等。毒素检测如难辨梭菌毒素A/B对抗生素相关性腹泻的诊断有重要价值。寄生虫检查包括直接涂片、浓缩法和特殊染色技术，用于检测蠕虫、原虫和虫卵。分子生物学方法如PCR可提高病原体检出率。粪便检查在消化系统疾病诊断中具有重要价值，特别是对感染性腹泻、炎症性肠病、消化吸收障碍和消化道出血的评估。标本采集、保存和运输的质量直接影响检查结果，应遵循标准流程，避免污染和延误处理。脑脊液检查检查项目正常参考值临床意义外观无色透明浑浊提示感染，血性提示出血压力80-180mmH2O增高见于颅内高压，减低见于脊髓阻塞白细胞计数0-5个/μL增多见于脑膜炎、脑炎等蛋白质0.15-0.45g/L增高见于感染、肿瘤、多发性硬化等葡萄糖2.8-4.5mmol/L降低见于细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎等氯化物120-130mmol/L降低见于结核性脑膜炎脑脊液检查是中枢神经系统疾病诊断的重要手段，尤其对脑膜炎、脑炎、脑出血和神经系统肿瘤等的诊断具有关键价值。标准脑脊液检查包括常规检查、生化检查、免疫学检查和病原学检查四部分。细胞学检查可鉴别中性粒细胞增多(细菌性感染)、淋巴细胞增多(病毒性感染)或肿瘤细胞存在。体液分析（胸腔积液、腹水等）常规检查观察体液的性状、颜色、透明度和细胞计数分类2生化分析测定总蛋白、白蛋白、LDH、葡萄糖、淀粉酶等病原学检查进行细菌培养、抗酸染色、结核菌检测等4细胞学检查寻找肿瘤细胞和特征性细胞体液分析是判断胸腔积液、腹水、心包积液和关节液性质的重要手段。Light标准是区分渗出液和漏出液的经典方法，基于体液与血清的蛋白比值、LDH比值和体液LDH水平。渗出液常见于炎症、感染和恶性肿瘤，漏出液常见于心力衰竭、肝硬化和肾病综合征。细胞学检查对恶性肿瘤诊断具有重要价值，特别是对胸腔积液和腹水中的转移性癌细胞的检测。腺癌细胞常排列成乳头状或腺样结构，鳞癌细胞表现为角化和细胞间桥。病原学检查对感染性体液的病因诊断必不可少，包括细菌培