中国重症肌无力诊断和治疗专家共识解读.pptx

《中国重症肌无力诊断和治疗专家共识》

解读

定义重症肌无力是指乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，重要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。

定义病因自身免疫被动免疫（临时性新生儿重症肌无力）遗传性（先天性肌无力综合征）药源性（D-青霉胺等）

定义平均发病率约为7.40/百万人/年（女性7.14，男性7.66）患病率约为1/5,000。

定义40岁之前，女性发病高于男性（男:女为3:7）40-50岁之间男女发病率相称50岁之后，男性发病率略高于女性（男:女为3:2）

临床体现和分类

临床体现某些特定的横纹肌群体现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓和

临床体现和分类

临床体现眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是最为常见的首发症状，瞳孔大小正常面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容咀嚼肌受累可致咀嚼困难咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等颈部肌肉受累以屈肌为著。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等

少见的症状、体征1962年Bcumer等发现MG患者血清中存在抗心肌抗体伴心肌损害者都是病情较重的患者一般无心脏不适的症状，随MG症状的好转而心脏损害的体现好转有心跳骤停而猝死的病例MG的心脏损害重要体现①心电图体现为窦性心动过缓，窦速、房早、室早、不完全性右束支传导阻滞等，可见左心室肥厚、心房肥大，T波低平、倒置、ST段压低或抬高等②心肌酶谱增高，重要为天门冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶、肌酸磷酸激酶等

少见的症状、体征MG患者脑电图异常1-2%患者有锥体束征认知功能和记忆功能损害者甚至可高达70%可有视、听、体感诱发电位不一样程度异常，以视觉诱发电位的异常率最高(达68%)表明MG患者可伴有中枢神经系统损害

少见的症状、体征波动性视物模糊、瞳孔一侧或双侧扩大以吞咽困难为唯一症状味觉减退伴尿潴留伴周围神经病变伴手足血管舒缩功能和皮肤营养障碍伴胃轻瘫、血压不稳定伴耳鸣和听力下降

临床体现和分类

改良Osserman分型Ⅰ型：眼肌型ⅡA型：轻度全身型ⅡB型：中度全身型Ⅲ型：重度激进型Ⅳ型：迟发重度型Ⅴ型：肌萎缩型

辅助检查药理试验甲基硫酸新斯的明试验电生理检查①低频反复电刺激（RNS）②单纤维肌电图（SFEMG）

辅助检查血清学检查①乙酰胆碱受体（AChR）抗体②抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体③抗横纹肌抗体抗titin抗体抗RyR抗体等

辅助检查胸腺影像学检查约15%左右伴有胸腺瘤

MG合并胸腺瘤发生率的系统评价纳入评价MG合并胸腺瘤发生率的人口学研究、持续住院记录研究、手术记录研究-检索Medline和Embase数据库（1960年-）-纳入49篇英文文献Meta-disc1.4软件、随机效应模型进行数据合成-I2评价异质性-χ2评价组间异质性随机效应模型探讨合并胸腺瘤的风险原因（OR值）-性别、MGFA临床分级、AChR抗体检测成果、发病年龄方法

自身免疫性疾病–胸腺瘤–AChR抗体–治疗–病程预后MG合并胸腺瘤的发生率成果2.1：MG合并胸腺瘤发生率(21%)远高于一般人群发生率(3.2/1,000,000)1deJongWKetal.EurJCancer.Jan;44(1):123-30.

各类研究胸腺瘤的发生率自身免疫性疾病–胸腺瘤–AChR抗体–治疗–病程预后人口学研究持续住院记录研究手术记录研究25%(0.24-0.26)成果2.2：MG合并胸腺瘤发生率在手术记录研究明显高于其他研究-提醒发生率由于纳入手术记录研究比重较大，成果也许稍被高估

MG合并胸腺瘤特定亚型的发生率自身免疫性疾病–胸腺瘤–AChR抗体–治疗–病程预后成果2.3：MG合并胸腺瘤以非侵袭性多见(P0.001)

MG合并胸腺瘤的风险原因分析自身免疫性疾病–胸腺瘤–AChR抗体–治疗–病程预后OR(95%CI）男性1.78(1.38-2.31)发病年龄≥40岁5.74(4.00-8.22)全身型（临床分型）1.69(0.80-3.59)P0.0001P0.00001成果2.4：男性及迟发型（发病年龄≥40岁）MG患者更易合并胸腺瘤

辅助检查有关肌疲劳试验

诊断与鉴别诊断

诊断（1）临床特性肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，经休息后缓