云南四少数民族G6PD基因罕见突变的致病性解析与临床意义.docx

云南四少数民族G6PD基因罕见突变的致病性解析与临床意义

一、引言

1.1G6PD基因的背景

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase，G6PD）基因在人体的生理过程中扮演着极为关键的角色。它所编码的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径的关键限速酶，在细胞的代谢活动里发挥着核心作用。

磷酸戊糖途径是细胞内葡萄糖代谢的重要途径之一，而G6PD作为该途径的起始酶，催化葡萄糖-6-磷酸（G-6-P）转化为6-磷酸葡萄糖酸内酯，同时将氧化型辅酶II（NADP?）还原为还原型辅酶II（NADPH）。NADPH是