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2025年医学课件-甲基丙二酸血症
汇报人：XXX
2025-X-X
目录
1.甲基丙二酸血症概述
2.甲基丙二酸血症的诊断
3.甲基丙二酸血症的治疗
4.甲基丙二酸血症的预后
5.甲基丙二酸血症的护理
6.甲基丙二酸血症的预防
7.甲基丙二酸血症的案例讨论
8.甲基丙二酸血症的必威体育精装版研究进展
01
甲基丙二酸血症概述
疾病定义及分类
定义范围
甲基丙二酸血症（MMA）是一种遗传性代谢病，主要影响中枢神经系
统。它属于有机酸代谢障碍的一种，发病率约为1/100000。
分类依据
根据遗传缺陷的不同，MMA可分为多种亚型，如线粒体酶缺陷型、丙
酮酸羧化酶缺陷型等。不同亚型的发病率也有所差异，总体来说，
MMA是一种较为罕见的疾病。
临床表现
MMA的临床表现多样，包括智力障碍、癫痫发作、生长发育迟缓、肌
张力增高、酸中毒等症状。严重病例可能在婴儿期就出现严重的中毒
症状，如昏迷、呼吸衰竭等，甚至危及生命。
发病机制
代谢途径遗传模式
甲基丙二酸血症的发病机制与丙酮酸MMA是一种常染色体隐性遗传病，
代谢途径有关。该途径中的关键酶丙由PCC基因突变引起。该基因位于染
酮酸羧化酶（PCC）缺乏或功能异常，色体上，突变会导致酶活性降低或丧
导致丙酮酸无法转化为草酰乙酸，进失，进而引发代谢障碍。
而引起甲基丙二酸及其衍生物的积累。
病理生理
由于丙酮酸代谢受阻，甲基丙二酸及
其衍生物在体内积累，导致中枢神经
系统损伤和代谢酸中毒。这种病理生
理过程与神经元功能障碍、神经退行
性变和细胞死亡有关。
临床表现
神经系统症状生长发育
甲基丙二酸血症患者常见的神经系统患者生长发育迟缓，身高和体重可能
症状包括智力障碍、癫痫发作、肌张明显低于同龄儿童。这种生长迟缓可
力异常和运动障碍。其中，癫痫发作能与中枢神经系统的损伤和代谢紊乱
在儿童期尤为常见，发作频率可高达
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