糖尿病1糖尿病分型和诊断新.ppt

青年人中的成年发病型糖尿病

(Maturityonsetdiabetesmellitusinyoung，MODY)

MODY的特点是：诊断糖尿病时年龄25岁以前；至少5年内不需用胰岛素治疗；无酮症倾向；空腹血清C肽＞0.3nmol几，葡萄糖刺激后＞0.6nmol/L；有3代或3代以上常染色体显性遗传史。MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定位6种突变基因。第31页，共58页，星期日，2025年，2月5日线粒体糖尿病的诊断?线粒体tRNAleu(UUR)基因mt3243A-G点突变糖尿病是1992年发现的一种糖尿病新亚型，此种基因突变型糖尿病普遍存在于各种族中。?临床特点1.母系遗传的糖尿病家族史;2.诊断糖尿病的年龄45岁；3.无肥胖或消瘦，BMI24Kg/m24.胰岛?细胞功能日趋减退，病程中常需要胰岛素治疗5.有听力障碍的家族史和感觉性神经性耳聋，耳聋可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达20年。6.伴有中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩、眼外肌麻痹及乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家庭中有上述表现者。第32页，共58页，星期日，2025年，2月5日线粒体糖尿病的诊断?临床基因诊断方法该病是目前已知的糖尿病单基因突变中，唯一具备在日常诊疗中普及并能在分子遗传学水平进行基因诊断的特殊类型糖尿病

诊断流程介绍：?取外周静脉血或微血管血提取DNA?tRNAleu(UUR)mt3243A-G突变局部PCR扩增?用内切酶ApaI或HaeIII酶解PCR产物?在12％非变性聚丙烯凝胶上电泳?溴乙啶染色后透射性紫外线观察?辅酶Q10是呼吸链的电子传递体，有研究用其防治tRNAleu(UUR)mt3243A-G突变有一定的效果。第33页，共58页，星期日，2025年，2月5日线粒体基因突变性糖尿病B细胞遗传性缺陷引起糖尿病，由于突变发生在线粒体tRNA亮氨酸基因中的3243位点上，导致了A到G的转换。其临床特点为：母系遗传，即家族内女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病；神经性耳聋；呈不典型2型糖尿病，发病早，B细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性；可伴有其他神经、肌肉表现。第34页，共58页，星期日，2025年，2月5日妊娠糖尿病（GDM）的定义?GDM是指在妊娠期间发生或首次发现的任何程度的糖耐量减退。?这一定义不考虑分娩以后是否还需胰岛素治疗或仅需饮食控制，亦不除外没有发现的与妊娠同时发生或早于妊娠就有的糖耐量异常的可能性。?妊娠结束后6周后，患者应重新分型，分为以下几种情况：?糖尿病?IFG?IGT?正常血糖第35页，共58页，星期日，2025年，2月5日妊娠糖尿病（GDM）的诊断试验?对于高危人群在妊娠后首次就诊就应进行OGTT，如OGTT结果阴性，应在24－28周进行复查OGTT；?一般妇女应于24－28周进行筛选试验：在一天中的任何时间口服75g葡萄糖，若服糖后1小时静脉血浆葡萄糖?7.8mmol/L,需进行诊断性的OGTT试验；?妊娠期糖尿病的诊断标准：WHO建议采用与一般糖尿病相同的标准，即如空腹血浆葡萄糖水平126mg/dl或者随机血糖200mg/dl达到了诊断糖尿病的阈值，如果第二天可再次达到诊断，则可诊断为妊娠期糖尿病。第36页，共58页，星期日，2025年，2月5日妊娠糖尿病（GDM）的诊断标准mg/dLmmol/L100g葡萄糖负荷空腹955.31-h18010.02-h1558.63-h1407.875g葡萄糖负荷空腹955.31-h18010.02-h1558.6*2点或2点以上的静脉血浆血糖浓度必须达到或超过糖尿病