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心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识

摘要

心脏离子通道病和致心律失常性心肌病具有猝高风险。植入型

心律转复除颤器(ICD)是目前最有效预防猝的干预措施，但是仍

有一部分患者未能得到早期风险评估而错失了ICD植入导致亡。随

着基因检测在这类疾病临床管理中的应用进展，本文参照国际相关指

南，结合我国在该领域的成果报道，经中华医学会心电生理和起搏分

会及中国医师协会心律学专业委员会组织国内有关专家共同讨论并

撰写，旨在帮助心脏病学、遗传学等领域的工作者，对该类疾病患者

的基因学评估和临床管理提供建议，为其制订ICD植入参考策略提供

科学建议，从而降低猝发生风险。

一、前舌

心脏离子通道病和致心律失常性心肌病(arrhythmogenic

cardiacmyocardium,ACM)是具有心脏性猝(猝)高风险的一

类遗传性心脏病。心脏离子通道病的猝率高且病情隐匿，心电图上

呈现正常-异常动态变化，包括长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)、

Brugada综合征(Brugadasyndrome,BrS)、儿茶酚胺敏感性室性心

动过速(catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia,

CPVT)、短QT综合征(shortQTsyndrome,SQTS)等，是由编码心

脏离子通道或相关调控蛋白的基因变异引起的原发性电生理紊乱。

ACM是一组表型多样的心肌疾病，是猝的重要病因之一，包括扩张

型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)、肥厚型心肌病

(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)、致心律失常性右心室心肌

病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVO,

常与编码肌节、桥粒、细胞骨架和核膜的基因变异有关，其中伴发心

律失常的左、右心室心肌病，即ACM,与离子通道及其相关调控基因

异常相关。目前预防这类疾病发生猝最为有效的治疗措施是植入型

心律转复除颤器(implantedcardiacdefibrillator,ICD),然而

仍然有一部分患者由于未能得到早期风险评估来指导ICD植入而

亡。

随着分子遗传学研究和基因检测技术的快速发展，该类疾病的致

病基因和变异位点不断被发现。2011年，美国心律学会、欧洲心脏

节律学会和中华医学会心血管病学分会发表了首部《心脏离子通道病

与心肌病基因检测专家共识》，评估了基因检测在这类疾病中的作用

以及检测结果对诊断、预后和治疗的影响。直至近年颁发的几部国际

指南，在相关章节中，均提及基因检测在ACM与遗传性心律失常患者

的风险评估中的价值，及其检测结果对ICD植入策略制订的辅助作用

。特别推荐了3个致病基因核纤层蛋白A/C(LMNA)、受磷蛋白

(PLN)和细丝蛋白-C(FLNC)用于指导ICD植入，15个致病基因用

于指导危险分层。

由中华医学会心电生理和起搏分会、中国医师协会心律学专业委

员会组织相关专家，参照相关国际指南，经系统研究文献并结合国内

在该领域的研究成果，在分析提炼的基础上形成本共识。本共识仅推

荐与ICD植入相关的基因检测致病基因，旨在为心脏病学、遗传学等

领域的工作者针对心脏离子通道病和ACM患者的评估、治疗和管理提

供建议，为其制订ICD植入策略提供参考。

本共识对推荐类别的表述参考国际通用方式，包括推荐、应该考

虑、可以考虑、不推荐(表1)⑸。

表1推荐植入型心律转复除颤器类别的描述和建议

推荐类别具体描述建议