骨肉瘤样病变与骨代谢疾病：课件解析.pptVIP

*************************************佝偻病和骨软化症定义与区别佝偻病和骨软化症是维生素D缺乏或代谢异常导致的骨矿化障碍，本质上是同一种病理过程在不同年龄段的表现。佝偻病发生在儿童期，影响骨骼生长和发育，主要表现为生长板区域的矿化不足，导致骨骼畸形和生长迟缓。骨软化症发生在成人，骨骺已闭合，表现为成熟骨质的脱矿，导致骨强度下降、骨痛和病理性骨折。二者病理生理机制相似，但临床表现因骨骼发育阶段不同而异。两种疾病均与钙、磷代谢紊乱密切相关。维生素D通过促进肠钙吸收和肾小管对磷的重吸收，维持血钙磷水平，确保骨矿化正常进行。当维生素D缺乏或其代谢异常时，血钙磷水平降低，骨基质不能正常矿化，导致这两种疾病的发生。佝偻病的病因1遗传性佝偻病维生素D依赖性或抵抗性佝偻病2继发性佝偻病慢性肾病、肠吸收不良、肝胆疾病3钙、磷代谢异常低钙血症、低磷血症、钙磷产物不足维生素D缺乏日照不足、摄入不足、吸收障碍营养性佝偻病是最常见类型，主要由维生素D缺乏引起。影响因素包括母乳喂养(维生素D含量低)、日照不足、高纬度地区居住、深色皮肤和室内活动增加。发展中国家仍有较高发病率，而发达国家近年来由于生活方式改变导致再次增加。遗传性佝偻病包括维生素D依赖性佝偻病(1α-羟化酶缺陷或维生素D受体异常)和低磷性佝偻病(X连锁显性遗传，表现为肾小管磷重吸收障碍)。继发性佝偻病多由慢性肾病、肠吸收不良综合征和肝胆疾病引起，需同时治疗原发病。佝偻病的临床表现骨骼畸形颅骨软化、方颅、枕秃胸廓畸形：鸡胸、肋缘外翻O型腿或X型腿腕部和踝部增粗脊柱侧弯或后凸生长发育身材矮小生长迟缓骨龄延迟牙齿发育迟缓囟门闭合延迟神经肌肉症状肌肉无力和张力低下运动发育迟缓腹部肌肉松弛，腹部隆起低钙血症相关抽搐易激惹佝偻病的临床表现与病因、严重程度和患儿年龄密切相关。骨骼畸形是最显著的体征，由于骨支撑力减弱，受重力和肌肉牵拉影响形成特征性畸形。婴儿期主要表现为枕秃、颅骨软化和方颅；幼儿期出现胸廓畸形和手腕踝部增粗；儿童期则以下肢弯曲(O型腿或X型腿)为主要表现。佝偻病的X线表现佝偻病的X线改变主要表现在生长活跃的骨端和骺板区域。最早期和最典型的表现是骨端增宽和杯口状改变，这是由于未钙化的骨基质积累在骨端区域所致。骺板增宽、边缘模糊不规则，失去正常清晰边界。骨骼整体密度降低，皮质变薄。长期病变可导致骨干弯曲，尤其是承重骨，多表现为下肢骨外翻或内翻。严重病例可见病理性骨折和骨折后畸形愈合。肋骨与软骨连接处出现念珠样改变，俗称佝偻病念珠。这些影像学改变是诊断佝偻病的重要依据，也是评估治疗效果的客观指标。佝偻病的治疗方法维生素D补充营养性佝偻病的核心治疗。急性期给予大剂量维生素D(2000-5000IU/日)，维持4-6周，后改为预防剂量(400-800IU/日)长期维持。治疗期间需监测血钙、磷水平，避免维生素D过量。钙剂补充与维生素D联合使用。儿童推荐剂量为500-1000mg/日元素钙。补钙能促进骨痊愈，缓解症状，预防低钙血症抽搐。选择可溶性钙盐如葡萄糖酸钙、乳酸钙等，以提高吸收率。磷酸盐补充对低磷性佝偻病尤为重要。通常使用中性磷酸盐口服溶液，分次给药，剂量根据血磷水平调整。低磷性佝偻病患者还需联合活性维生素D治疗，控制继发性甲状旁腺功能亢进。原发病治疗对继发性佝偻病，必须同时治疗原发疾病。如肾性佝偻病需控制慢性肾病进展，调整钙磷代谢；肠源性佝偻病需治疗肠道基础疾病，改善营养吸收；药物相关佝偻病需调整用药方案。骨软化症的病因40%维生素D相关摄入不足、吸收障碍、日照不足、肝肾疾病导致代谢障碍30%肾性骨营养不良慢性肾病导致的维生素D活化障碍和矿物质代谢紊乱15%肿瘤性骨软化症间叶源性肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23引起低磷血症15%其他原因药物相关、遗传性疾病、酸中毒等维生素D缺乏或抵抗是骨软化症最常见的病因，可由多种原因导致。在发展中国家，饮食中维生素D摄入不足和日照不足是主要原因；而在发达国家，肠道吸收障碍(如炎症性肠病、胰腺疾病)和肝肾功能不全(影响维生素D代谢)是更常见的原因。肿瘤性骨软化症是一种少见但临床重要的原因，常因小的间叶源性肿瘤分泌过量的FGF23导致。肿瘤切除后代谢异常可迅速纠正。药物相关骨软化症主要与长期使用抗癫痫药物、抗结核药物等有关，这些药物可干扰维生素D的肝脏代谢。骨软化症的临床表现骨痛和肌肉无力弥漫性骨痛是首发症状，尤其在脊柱、髋部和肋骨处明显，活动后加重，负重时疼痛尤为明显。近端肌肉无力导致爬楼梯困难和蹲起无力，严重者可出现鸭步行