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2025年医学课件-骨髓增生异常综合征

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.骨髓增生异常综合征概述

2.骨髓增生异常综合征的病理生理学

3.骨髓增生异常综合征的临床表现

4.骨髓增生异常综合征的诊断与鉴别诊断

5.骨髓增生异常综合征的治疗原则

6.骨髓增生异常综合征的预后与随访

7.骨髓增生异常综合征的必威体育精装版研究进展

01

骨髓增生异常综合征概述

定义与分类

MDS定义

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种克隆性血液系统疾病，其

特征是骨髓中造血细胞异常增生，伴有无效造血和（或）难治性

血细胞减少，MDS的发病率随着年龄增长而增加，60岁以上人

群发病率约为2/10万。

MDS分类

MDS根据细胞遗传学和临床特征可以分为多种亚型，其中最常

见的是难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）

和难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）。不同亚型的MDS预

后和治疗方法有所不同。

MDS病因

MDS的确切病因尚不完全明确，但研究表明可能与环境因素、

遗传因素、感染、化学物质暴露等因素有关。此外，一些遗传性

疾病如Down综合征、Fanconi贫血等也与MDS的发生有关。

病因与发病机制

环境因素遗传因素

环境暴露是MDS病因之一，长期接遗传因素在MDS发病中起重要作用。

触苯、放射性物质等有害物质可能增部分MDS患者存在家族聚集现象，

加MDS发病风险。研究表明，职业家族成员中MDS或其他血液系统疾

暴露于某些化学物质的人群，其病发病率较高。某些基因突变，如

MDS发病率是普通人群的数倍。TP53基因突变，与MDS发病密切相

免疫机制关。

MDS发病机制可能与免疫系统异常

有关。研究表明，MDS患者体内存

在异常的免疫细胞，如CD8+T细胞，

这些细胞可能通过产生细胞因子和细

胞毒性作用，影响骨髓造血功能。此

外，免疫耐受的破坏也可能导致

MDS的发生。

临床表现与诊断

常见症状血液学指标诊断标准

MDS患者常见的临床表现包括贫MDS患者的血液学指标存在明显MDS的诊断主要依据临床表现、

血、出血和感染。其中，贫血是异常，如血红蛋白、白细胞和血血液学指标、骨髓形态学和细胞

最常见的症状，约90%的患者会小板计数降低。其中，约60%的遗传学等检查。诊断标准包括骨

出现。由于红细胞生成减少，患患者血红蛋白水平低于正常值，髓中原始细胞比例、环形铁粒幼

者可能出现乏力、头晕、心悸等白细胞计数和血小板计数异常也细胞数量、细胞遗传学异常等。

症状。较为常见。符合诊断标准的患者，通常需要