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2025年颅底头颈部肉瘤诊疗专家共识完整版

颅底头颈部肉瘤是起源于颅底和头颈部的间质组织/间充质细胞包括

深部软组织、骨和软骨的恶性肿瘤。头颈部肉瘤病理类型繁多，共有70

多种亚型。第5版WHO软组织与骨肿瘤分类中将肉瘤分为4类：软组织肿

瘤、骨肿瘤、骨和软组织的未分化小圆细胞肉瘤（包括EWSR1-非ETS融

合的圆形细胞肉瘤、CIC重排肉瘤和BCOR基因改变的肉瘤）、骨与软组

织遗传性肿瘤综合征。成人颅底头颈部肉瘤罕见，发病率不到头颈部肿

瘤的1%，但在儿童人群中，颅底头颈部肉瘤占头颈部肿瘤的35%。

为进一步规范临床对颅底头颈部肉瘤诊疗患者的诊疗流程，提高我国

颅底头颈部肉瘤的诊疗水平，中国抗癌协会肿瘤神经病学专业委员会、

中国医学教育协会头颈肿瘤专业委员会和中国医药教育协会肿瘤化学治

疗专业青年委员会组织国内相关领域从事神经外科、头颈外科、肿瘤内

科、放疗科、影像科、病理科等诊断及治疗领域的专家进行讨论，确定

本共识草案，随后由编委会成员进行多轮讨论并投票，直至达成共识。

共识推荐级别分为3个等级：（1）Ⅰ级推荐，≥80%的专家委员会成员

同意；（2）Ⅱ级推荐，60%～＜80%的专家委员会成员同意；（3）Ⅲ

级推荐，＜60%的专家委员会成员同意。

一、病因学

1.遗传因素：虽然绝大多数肉瘤的病因不明但一些特定遗传和环境因

素与颅底头颈部肉瘤的发病有关。例如，有几种比较罕见的遗传综合征

会增加特定类型颅底头颈部肉瘤的患病风险（表1）。抑癌基因TP53的胚

系突变（如在李-佛美尼综合征中）与软组织肉瘤和骨肉瘤的发病风险增

加有关。先天性纯红细胞再生障碍性贫血（又称Diamond-Blackfan综合

征）是一种遗传性贫血，与核糖体蛋白编码基因的突变有关，也与骨肉

瘤相关。在罕见癌症综合征-伴有恶性纤维组织细胞瘤的骺髓质狭窄症的

患者中，高达35%的患者罹患未分化多形性肉瘤（undifferentiated

pleomorphicsarcoma，UPS），其分子特征是染色体9p21-22杂合

性缺失。Werner综合征的特点是快速衰老和WMN基因突变，与多种肉

瘤的发病率增加有关。Gardner综合征以APC突变和遗传性结肠息肉病、

结肠癌为特征，与硬纤维瘤病的发病率增加有关。

2.环境因素：与颅底头颈部肉瘤发病有关的环境风险因素中，最有代

表性的是艾滋病病毒感染与人疱疹病毒8型诱导的卡波西肉瘤。在极少数

情况下，电离辐射、人类免疫缺陷病毒、人疱疹病毒8、工业污染、除草

剂和2-氯苯酚等还可诱发骨和软骨肉瘤；随着放疗的普及，其发病率也

明显增加。肉瘤发病风险的增加与环境中接触氯酚、除草剂和工业废品

中的某些化合物之间的因果关系尽管有报道，但尚未证实（表1）。

二诊断

（一）临床特征

1.好发部位：成人头颈部肉瘤发病最常见的部位包括头皮/面部

（44%），其次是颈部和腮腺（20%）、鼻窦/鼻腔/前颅底（17%），

上呼吸消化道和腮腺/颈部各占19%，发生在耳部/颅底外侧或后部的肉瘤

非常罕见（＜8%）。甲状腺肉瘤约占全部原发甲状腺肿瘤的

0.01%～1.5%；甲状腺肉瘤主要发生在40岁以上的患者中，60～79岁的

患者发病率最高。在儿童和青少年人群中，肿瘤好发部位分布略有不

同，鼻窦腔/前颅底占28%，上呼吸道和消化道占27%，头皮/面部占

22%，腮腺/颈部占14%，耳/侧颅底或颅底后部约9%。

2.临床表现：常见症状有肿块（65%）、压痛（30%）、疼痛

（25%）、鼻塞（10%）、吞咽困难（7%）和声音沙哑（2%）。当这

些症状持续出现时，应高度怀疑头颈部肉瘤的诊断。不同部位、不同病

理类型的肉瘤有不同的临床表现，如下颌骨和上颌骨肉瘤除肿块外，还

有疼痛、出血、牙关紧闭、牙齿脱落、语言和吞咽功能障碍。口咽部软

组织肉瘤最初表现为黏膜下肿块，随后出现张口障碍和吞咽困难、流

涎、体重减轻、疼痛和气道阻塞。喉部和下咽肉瘤常表现为气道窘迫和

吞咽困难。喉部软骨肉瘤通常表现为声音嘶哑、呼吸困难和异物感等。

咽旁间隙肉瘤与腮腺深叶肿瘤相似，表现为扁桃体或咽侧壁移位。鼻腔

颅底肉瘤表现为鼻塞、鼻出血、视觉症状、牙关紧闭和上颌牙列缺失

等。另外，颅底头颈部肿瘤可能压迫颅神经或脊髓神经根，导致患者出

现神经功能障碍，如面部麻木、视力改变、听力下降、语言障碍等。甲

状腺肉瘤临床表现多为无痛性甲状腺肿。

（二）影像学检查

对于已知或疑似肉瘤患者，应完善影像学检查，确定原发灶大小、位

置、形态、局部骨质改变，以及肿瘤局部和远处转移情