遗传性疾病对医学的影响.ppt

关于遗传性疾病对医学的影响第1页，共26页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查项目有效的标准有可行的治疗措施。有早期治疗的机构，能在症状出现之前减轻或消除疾病造成的严重危害。常规观察和体格检查不能在新生儿期发现疾病－需要一种检测方法。第2页，共26页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查项目有效的标准有可行的快速经济的实验室检测方法疾病的发病率高且症状重，值得筛查告知父母筛查结果，并提供咨询服务第3页，共26页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查项目苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下症半乳糖血症枫糖尿症高胱氨酸尿症

第4页，共26页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查项目生物素酶缺乏症镰状细胞性贫血先天性肾上腺皮质增生症囊性纤维病MS/MS检测(脂肪酸,有机酸,氨基酸/尿素)其它(HIV,G6PD,酪氨酸血症,弓形体病)第5页，共26页，星期日，2025年，2月5日杂合子筛查项目有效的标准至少在某特定群体中携带者频率较高有可行的快速经济的实验室检测方法对杂合子夫妇可提供遗传咨询。能提供产前诊断能接受并自愿参加筛查第6页，共26页，星期日，2025年，2月5日杂合子筛查项目在Ashkenazi犹太人中筛查TaySachs病。在Ashkenazi犹太人中筛查Canavan病（脑海绵变性）。在非裔美国人中筛查镰状细胞贫血。在地中海民族中筛查β-地中海贫血。发病率为3/1000的血色病第7页，共26页，星期日，2025年，2月5日国家新生儿筛查和遗传资源中心中心对卫生专业人员、公共卫生团体、消费者和政府官员提供新生儿筛查和遗传学领域的信息和资源。这里有各州相关信息的官方链接。列有可以筛查的疾病、需求评估/计划、临床遗传服务和法规。第8页，共26页，星期日，2025年，2月5日全国出生缺陷的监测出生缺陷预防法案,1998收集重大出生缺陷的数据向公众提供信息、转诊和干预活动CenterforDiseaseControl第9页，共26页，星期日，2025年，2月5日出生缺陷患病率第10页，共26页，星期日，2025年，2月5日该机构隶属医学遗传学中心网络。该机构及其合作伙伴提供新生儿筛查的随访和长期的病人管理，包括：营养学服务、镰状细胞贫血/血红蛋白病服务、临床遗传学服务、血友病服务以及出生缺陷报告和信息系统。/aboutamchp/index.htm/州立遗传和特殊需求儿童办公室第11页，共26页，星期日，2025年，2月5日FamilyVoices是一个全国性的有关特殊需求儿童的卫生保健信息交换和教育的基层组织。它是联系家庭和朋友的全国性的大众网络，给以家庭为中心和以社区为基础的卫生保健服务提供支持，支持专业人士与家庭之间的必要合作。每个州都有一个志愿协调者。/家庭之声FamilyVoices第12页，共26页，星期日，2025年，2月5日遗传联盟疾病信息查询为特定遗传病群体提供信息支持，这些信息包括大量遗传病的临床特征、管理和治疗的新进展等。/遗传联盟第13页，共26页，星期日，2025年，2月5日把遗传学扩展到成人医学不再把遗传学服务局限于产前和儿科病人儿科遗传性疾病的患者正在长大在遗传图和基因定位方面取得了越来越多的成功遗传技术和检测迅猛发展越来越需要临床遗传服务和遗传咨询第14页，共26页，星期日，2025年，2月5日成人遗传学成人不仅仅是“大”孩子Tayloretal.2006第15页，共26页，星期日，2025年，2月5日成人遗传学成人不仅仅是“大”孩子Tayloretal.2006第16页，共26页，星期日，2025年，2月5日把遗传学扩展到成人医学内科医生或家庭医生不仅仅是“大号”的儿科医生11%的就诊问及家族史讨论家族史的时间仅为2.5分钟Tayloretal.2006第17页，共26页，星期日，2025年，2月5日Tayloretal.2006第18页，共26页，星期日，2025年，2月5日遗传药理学定义：基因与药物有交互作用，不同基因型疗效不同 遗传药理学研究网个性化药物是一个个体的基因型，只是影响他们对药物治疗反应的因素之一；其他因素