血红蛋白检测的临床意义.ppt

血红蛋白检测的临床意义

PRESENTS;*;血红蛋白的化学特性及酶活性;血红蛋白的电泳条带正常范围;-9;血红蛋白遗传病;血红蛋白遗传病(HEMOGLOBINOPATHIES);血红蛋白疾病的区域分布图;全世界范围内经构造分析证明的异常血红蛋白日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。

世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带血红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。;;血红蛋白疾病的研究：

疾病的区域性特性较强。

在检测中发现异常:

(小红细胞症,血红蛋白过少,Heinzcorps,...)

出现无法解释的异常溶血现象....

对所有家族组员进行血红蛋白的检测.;血红蛋白疾病的检测措施;老式电泳

Agarose电泳

Cellulose电泳

研究汇报已指出這二种措施对α、β型地中海型贫血的区别诊断只有95%的能力，尚有5%的模糊地带。(HbA2cut-off值定在3.5%);CelluloseEpforHbvariants;AgarosegelEpforHbvariants;HPLC;毛细管电泳工作原理;A/E异源基因型;Capillarys/Minicap区带识别表;血红蛋白疾病的研究：

在我国南方怎样防治地中海贫血是关系到提高我国人口素质和实现优生优育中的一种重要课题.

目前婚前和孕前的检查、干预是防止这种遗传病发生的有效手段.其中血红蛋白(Hb)电泳是研究和分离异常血红蛋白的有效措施,亦是诊断血红蛋白分子病不可缺乏的手段之一.;Hb电泳检查的临床意义;地中海贫血检查的临床意义;α－地中海贫血;?;α－地中海贫血;α－地中海贫血;Bart’sHb;α－地中海贫血

;;a-Thalassemia;β-地中海贫血

定义：由于β珠蛋白基因的突变，引起血红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成的溶血性贫血。

定位：β基因在11号染色体上，每条染色体上有1个基因

;重型β地贫儿;;怎样筛查α-地贫;α-地贫性状（--/αα）;HbH病（--/-α）;怎样筛查?-地贫（βT/βN）;;βT/βN;CapillaryHemoglobinElectrophoresis;AmJClinPathol;130:824-831;二种仪器性能比较;Chenetal.TheNewEnglandJournalofMedicine;343(8):544–550;谷氨酰胺;非缺失型α-地贫的人群筛查;非缺失型α-地贫的人群筛查;Hb分析筛查CS;Hb分析筛查CS;SEBIACAPILLARYS2;血红蛋白异常变异体的电泳原理

在电场作用下，不一样的带电属性的分子移动能力也各有不一样。

HYDRAGELHbandCAPILLARYSHb有助于检测出具有临床意义的各类重要血红蛋白疾病。

HYDRAGELACIDHb根据血红蛋白在不一样酸碱度的琼脂糖胶体上的移动性的差异，从而对血红蛋疾病进行检测。

各类血红蛋白的鉴定

HbS,HbC,HbD,HbE,excessHbF,HbH,HbBart(inthalassemia)are

themostcommonabnormalhemoglobins.

完整的血红蛋白鉴定，需要在两种琼脂糖胶体上电泳条带进行对比。;;毛细管电泳仪上的正常血红蛋白电泳曲线;AFSC电泳监控条带;“S”型血红蛋白

SickleCellsdisease;临床特性:

根据形态的不一样有所变化.;脐带血的”S”纯合子;HeterozygousS/C;;血红蛋白C;临床和生物学特性:

形成靶型红细胞;杂合子A/C;HeterozygoteA/C;血红蛋白D-Punjab;HeterozygousA/D-Punjab;HeterozygoteA/D-Punjab;HEMOGLOBINE;HeterozygousA/E;HomozygousHbE;HeterozygoteA/E;HbLepore;HbLepore;*;*;*;HbA92.5%

HbF2.6

HbA24.9%;HbH4%

HbA94.7%

HbA21.3%;*;*;*;*;*;21Y,pregnantwoman,Hgb13.1,hematocrit38.6;Baby2monthsold,fatherfromMartinique,motherfromCentralAfrica,Hgb11,hematocrit29.8;Diabeticpati