揭秘罕见α-珠蛋白基因拷贝数变异：一个遗传家系的深度解析.docx

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2025-04-12 发布于上海
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揭秘罕见α-珠蛋白基因拷贝数变异：一个遗传家系的深度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

α-珠蛋白基因在人体正常生理功能中扮演着不可或缺的角色，它所编码的α-珠蛋白链是血红蛋白的关键组成部分。血红蛋白，作为红细胞内负责运输氧气和二氧化碳的重要蛋白质，其正常功能的维持依赖于α-珠蛋白基因的稳定表达和精确调控。正常人体细胞中，α-珠蛋白基因以4个拷贝的形式存在，它们协同工作，确保了α-珠蛋白链的适量合成，进而维持血红蛋白的正常结构和功能。在胚胎发育阶段，α-珠蛋白基因的表达对于胚胎的正常发育和氧气供应至关重要；出生后，其持续稳定的表达则是保障人体各组织器官获得充足氧气的基