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十一章分子生物学课件基因诊断.pdfVIP

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诊断(genediagnosis)

⚫是以探测的存在,分析的类型和

及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的

法。

⚫它是继形态学、生物化学和免疫学诊断的

第四代诊断技术。

⚫是一种病因学诊断方法

疾病诊断的基础

⚫变化是大多数疾病的主要病因。

⚫人类疾病可大致分为3类:

单病(由一个位点突变引起)

多病(如高血压、和等)

获得性病(性疾病)

⚫在水平上可对大多数疾病作出诊断。

第一节

⚫分子杂交技术

⚫聚合酶链反应(PCR)

⚫PCR-等位特异寡核苷酸探针

(allelespecificoligonucleotide,ASO)

⚫单链构象多态性分析(singlestrandconformation

polymorphism,SSCP)

⚫PCR-多态性分析

短串联重复多态性分析(shorttandemrepeat,STR)

串联重复可变数目分析(variablenumbertandemrepeats,VNTR)

限制性片段长度多态性分析(restrictionfragmentlengthpolymorphism,

RLFP)

ASO探针法

PCR-ASO检测点突变:主是利用PCR

技术扩增靶的适当片段,然后用人工合

成的含突变位点的标记寡核苷酸探针杂交

A

C正常

T

ASO探针

G

动态突变遗传病

疾病种类重复的核苷酸序列突变区域

脆性X综合征CGG5′UTR

强直性肌萎缩CTG5′UTR

舞蹈病CAG编码区

小脑脊髓共济失调CAG编码区

多-病CAG编码区

延髓脊髓肌萎缩CAG编码区

•脆性X综合征是遗传性智力疾病。

•普通群体中的患病率为1/4000。

•普通女性群体中的患病率为1/6000。

•致病FMR-1的5’端有CGG三核苷酸重复区。

•患者智力低下、语言、行为异常、呈特殊

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