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诊断(genediagnosis)
⚫是以探测的存在,分析的类型和
及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的
法。
⚫它是继形态学、生物化学和免疫学诊断的
第四代诊断技术。
⚫是一种病因学诊断方法
疾病诊断的基础
⚫变化是大多数疾病的主要病因。
⚫人类疾病可大致分为3类:
单病(由一个位点突变引起)
多病(如高血压、和等)
获得性病(性疾病)
⚫在水平上可对大多数疾病作出诊断。
第一节
⚫分子杂交技术
⚫聚合酶链反应(PCR)
⚫
⚫
⚫PCR-等位特异寡核苷酸探针
(allelespecificoligonucleotide,ASO)
⚫单链构象多态性分析(singlestrandconformation
polymorphism,SSCP)
⚫PCR-多态性分析
短串联重复多态性分析(shorttandemrepeat,STR)
串联重复可变数目分析(variablenumbertandemrepeats,VNTR)
限制性片段长度多态性分析(restrictionfragmentlengthpolymorphism,
RLFP)
ASO探针法
PCR-ASO检测点突变:主是利用PCR
技术扩增靶的适当片段,然后用人工合
成的含突变位点的标记寡核苷酸探针杂交
A
C正常
T
ASO探针
G
动态突变遗传病
疾病种类重复的核苷酸序列突变区域
脆性X综合征CGG5′UTR
强直性肌萎缩CTG5′UTR
舞蹈病CAG编码区
小脑脊髓共济失调CAG编码区
多-病CAG编码区
延髓脊髓肌萎缩CAG编码区
•脆性X综合征是遗传性智力疾病。
•普通群体中的患病率为1/4000。
•普通女性群体中的患病率为1/6000。
•致病FMR-1的5’端有CGG三核苷酸重复区。
•患者智力低下、语言、行为异常、呈特殊
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