头颅神经纤维瘤病例讨论ppt课件.pptx

病史患者男，45岁，因“反复发现头部无痛性肿物19年”入院。患者自述从1993年开始不明原因出现头部无痛性肿物，呈进行性增大，内可见血管，表面有毛发，于当地医院在局麻下行肿物切除术，术后肿物反复发作，曾于当地医院多次手术切除，治疗效果不理想。2008年11月，患者因病情逐渐加重，于省肿瘤医院在全麻下行“头皮肿物切除术”，术后出院。近一年来，患者头部肿物再次复发，并呈进行性增大，无明显头痛头昏，无恶心呕吐，四肢活动正常，为求进一步诊治，来我院，起病来，无畏寒发热，精神睡眠好，二便正常，体重无减轻。体查无明显异常。1

实验室检查CEA、NSE、CV211均为阴性NSE（神经元特异性烯醇化酶）：是参与糖酵解途径的烯醇化酶中的一种，存在于神经组织和神经内分泌组织中。NSE在脑组织细胞的活性最高，外周神经和神经分泌组织的活性水平居中，最低值见于非神经组织、血清和脊髓液。它被发现在与神经内分泌组织起源有关的肿瘤中，特别是SCLC中有过量的NSE表达，导致血清中NSE明显升高。2

(1)小细胞肺癌患者(SCLC)血清NSE明显增高，其诊断灵敏度达80%，特异性达80%～90%，而非小细胞肺癌(NSCLC)患者并无明显增高，故可作为SCLC与NSCLC的鉴别诊断。(2)神经母细胞瘤时，NSE阳性率可达96%～100%，其测定值明显增高，血清NSE水平与病期及预后相关。(3)血清NSE增高还可见于少数NSCLC、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、转移性精原细胞癌、黑色素瘤、胰腺内分泌瘤等。3

CY211：细胞角蛋白19片段CYFRA21-1)是肺泡上皮细胞凋亡时，其细胞中含有的角蛋白的碎片降解后变成可溶性物质而进入血液，使血中含量增高。1、非小细胞肺癌的首选标志物。特别是鳞状上皮细胞癌目前首选的肿瘤标志物，灵敏度可达60%，特异性可达95%。它对非小细胞肺癌(NSCLC)的早期诊断、疗效监测和预后判断均有重要意义。2、监测非小细胞肺癌的病程和预后。血中CYFRA21-1水平显著升高提示肿瘤的晚期或预后差；如果对非小细胞肺癌的治疗效果好，其水平会很快下降或恢复到正常水平，如值不变或轻度减低提示肿瘤未完全去除或有多发性肿块存在。4

6月28日胸片5

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6月29日头颅磁共振平扫+增强7

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6月30日头颅CT平扫+三维成像15

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7月3日胸部CT平扫+增强18

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诊断？20

原病理结果神经纤维瘤21

神经纤维瘤神经纤维瘤是指起源于神经鞘细胞的一种良性的周围神经瘤样增生性病变。一般所指的神经纤维瘤又称孤立性神经纤维瘤(solitaryneurofibroma)。临床男女发病无明显差别，好发年龄为20．40岁。肿瘤可发生于周围神经的任何部位，多见于躯干、四肢、头颈皮肤及皮下组织，也可发生在神经末梢或沿神经干的任何部位，如纵隔和腹膜后等部位。22

临床表现神经纤维瘤大多分布于真皮或皮下等浅表部位，也有位于内脏及沿神经干的任何部位。为缓慢生长的无痛性结节或肿块，大小不一，部分瘤体范围局限，部分瘤体界限不清。瘤体在身体各部位的分布机会均等，如躯干、头面、四肢等部位。肿块随年龄增大缓慢发展，但有些在青春期或妊娠期可加速发展。部分瘤体增大向体表及深部组织浸润生长，波及肌肉、骨骼、关节，大者可达数公斤，松软下垂如袋状，皮肤可出现皱壁褶缝，触之如蠕虫团置于袋中。但无压缩性，听诊无杂音。可有局部和邻近器官的垂坠和变形移位，造成畸形和功能障碍，并可出现一些症状如局部压痛及感觉异常等。而发生于纵隔、腹膜后等沿神经干的部位及内脏等部位的神经纤维瘤，早期无明显症状，当瘤体增大发展到一定程度时会出现相应部位不同程度的压迫症状。23

影像表现？24

恶变恶性神经纤维瘤：良性神经纤维瘤镜下极少见核分裂,如果核分裂易于查见,则考虑恶变;但肿瘤良恶性的判断不仅仅根据细胞形态,更重要的是有无远处转移或浸润性生长。25

恶变Wick引报道大约2％～29％的神经纤维瘤发生恶变而成为MPNST。郭坚于1998年报道1例神经纤维瘤恶变为MPNST的病例。神经纤维瘤如果出现生长迅速、体积快速增大、剧痛难忍、质地由软变硬、新的或不能解释的神经功能缺失或括约肌紊乱时应高度怀疑恶变为MPNST。恶性周围神经鞘膜瘤(malignantperipheralnervesheathtumor，MPNST)，也叫做恶性神经纤维肉瘤，是一种少见的神经源性恶性肿瘤，好发于周围神经，颅神经及交感神经，占所有软组织肉瘤的3％一10％，头颈部少见，多发生于臀部、大腿、脊柱旁。26

鉴别诊断主要与神经纤维瘤病鉴别27

神经纤维瘤与神经纤维瘤病神经纤维瘤是一种临床常见的良性肿瘤，而神经纤维瘤病又是一种涉及多个系统复杂的疾病，两者在临