构建79对引物多重PCR新体系及其在假肥大肌营养不良基因诊断中的应用探究.docx

构建79对引物多重PCR新体系及其在假肥大肌营养不良基因诊断中的应用探究

一、引言

1.1研究背景与意义

假肥大肌营养不良（Duchenne/Beckermusculardystrophy，DMD/BMD）是一类严重危害人类健康的X-连锁隐性遗传性肌病。其主要病理特征为进行性肌肉萎缩和无力，发病早期，患者往往表现为运动发育迟缓，如学会走路的时间较正常儿童晚，且在行走时姿势异常，常呈现鸭步。随着病情的进展，患者的肌肉力量持续下降，逐渐丧失独立行走能力，甚至连基本的坐立、翻身等动作也变得极为困难。

DMD患者症状严重，通常在儿童期起病，病情进展迅速，多在12岁前失去行走能力，2