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致心律失常性右室心肌病的临床特征与家系突变基因筛查研究

一、引言

1.1研究背景与意义

心脏作为人体最重要的器官之一，其健康与否直接关系到生命的质量与安全。致心律失常性右室心肌病（ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathy，ARVC），是一种严重威胁人类健康的罕见遗传性心肌病，以右心室心肌逐渐被纤维脂肪组织替代为主要病理特征。近年来，随着研究的不断深入，ARVC在全球范围内的发病率虽相对较低，但因其常常导致猝死等严重后果，受到了广泛关注。

ARVC在临床上具有多样性的表现，早期症状不典型，容易被忽视。部分患者可能仅表现出轻微的心悸、乏