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第一章医学遗传学概论

1医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。

2疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。

第一节遗传病的概念

1、遗传病（GeneticDisease）由于遗传物质的改变而引起的疾病，称为遗传病；遗传物质的改变：基因的突变和染色体的畸变。

遗传病的特点

（1）遗传病的垂直传播方式

（2）遗传病的先天性

（3）遗传病的家族性

2、先天性疾病（CongenitalDisease）指婴儿出生后随即表现出来的疾病。

（有些遗传病是先天性疾病；先天性疾病不一定是遗传病）

3、家族性疾病（familialdisease）具有家族聚集现象的一类疾病，即一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。

（遗传病往往表现为家族性，有时也可能呈散发性；家族性疾病，不一定是遗传病）

第二节遗传病的分类

一、染色体病（ChromosomeDisorders）

概念：由染色体数目异常或机构异常引起的疾病。

染色体病通常伴有不同程度的智力低下和发育畸形

在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，整条染色体或部分染色体的增加或缺失

3、染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的

二、单基因病（Single-geneDisorders）

概念：单个基因突变所致的疾病

1、常染色体显性、常染色体隐性、X或Y连锁的遗传

2、主要发生在新生儿和幼儿阶段

三、多基因病（PolygenicDisorders）

概念：由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致疾病。

1、主要是一些常见病（心血管疾病、高血压、糖尿病、风湿病、精神病）和先天缺陷

2、有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局

四、体细胞遗传病（somaticcellgeneticdisorders）

1、体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生

2、体细胞遗传病的一个范例是癌症

五、线粒体病（mitochondrialgeneticdisorders）

概念：是线粒体DNA基因突变所致疾病

1、以母系方式遗传

2、该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用

第二章单基因遗传病（MonogenicDisorders）

1、系谱（pedigrees)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

2、先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

第一节常染色体显性遗传(AutonomicDominantInheritance,AD)

一、AD的系谱特征

1.遗传与性别无关，男女受累的机会均等

3.每代都可出现患者，在连续世代中呈垂直分布。偶尔由于外显不足而出现隔代遗传的现象

4.双亲无病时，子代一般均正常(除非新的基因突变)

二、几种常见的AD疾病（了解）

Huntington舞蹈症；短指症；成骨不全；家族性高胆固醇血症；成年多囊肾病；肌强直性营养不良；多发性家族性结肠息肉病（FAP）；遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）

三、重要概念

1、延迟显性（delayeddominance):出生时正常，30-40岁发病

2、遗传印记（geneticimprinting)：

母亲有病：后代发病年龄同亲代一样

父亲有病：后代发病年龄提前，病情严重

第二节常染色体隐性遗传（AutosomalRecessiveInheritance，AR）

一、AR的系谱特征

1、遗传与性别无关，男女受累的机会均等。

2、患者为隐性基因纯合子，父母表现正常，但均为致病基因携带者。

3、系谱中无连续遗传现象，常为散发或隔代遗传。

4、近亲婚配的后代中发病率显著增高。

二、几种常见的AR疾病（了解）

苯丙酮尿症；白化症；半乳糖血症；高光氨酸尿症；囊性纤维化；镰刀型细胞贫血；地中海贫血

第三节X连锁的显性遗传（X-linkedDominantInheritance，XD）

一、XD的系谱特征

1、致病基因在X染色体上，患者父母中必有一方为受累者。

2、每代都可出现患者，象AD那样垂直分布。

3、女性患者的子女中1/2为患者，男性患者只将疾病传给女儿。

4、女性患者多于男性，且临床症状较轻。女性杂合子患者常流产。

二、几种常见的XD疾病（了解）

抗维生素D性佝偻病；

第四节X连锁的隐性遗传（X-linkedRecessiveInheritance，XR）

一、XR的系谱特征

1、致病基因位于X染色体上，男性患者显著多于女性患者。

2、呈交叉遗传。男性患者把致病基因通过杂合子女儿传给他们