临床遗传学专题知识讲座.ppt

第九章临床遗传学;第一节遗传病的诊断;遗传病诊断的主要内容

(临床诊断);（一）病史、症状和体征;2、症状与体征;症状与体征;（二）群体普查、家系调查

与系谱分析;2、家系调查（familystudy）;

系谱的分析的主要目的

;系谱的分析的主要目的;（三）遗传病的临床诊断

—实验室检查;（1）染色体检查

(又称为核型分析)：;⑤原发性闭经和女性不育症

⑥无精子症男子和男性不育症

⑦两性内外生殖畸形者?

⑧疑为先天愚型的患儿及其父母?

⑨原因不明的智力低下伴有大耳、

大睾丸和（或）多动症者?

⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）;（2）性染色质检查：;2、生化检查

;

3、皮纹（dermatoglyph）检查;皮肤纹理;（五）基因诊断

（genediagnosis）;基因诊断：;基因诊断的特征：;基因诊断;1、基因诊断的分子生物学技术;2、基因诊断的策略与方法

;1）致病基因未知或不清楚;;基因诊断意义

;（六）产前诊断

（Prenataldiagnosis）;

（1）产前诊断的对象：;;（3）产前诊断的取材技术：

;绒毛取样;羊膜穿刺术：;B超检查;孕妇外周血分离胎儿细胞:;（4）产前诊断的分析技术：;第二节遗传病的治疗;1、外科治疗

;2、内科治疗;药物治疗原则可以概括为：;3、基因治疗（Genetherapy?）：;途径:

;（1）基因治疗的分类;②体细胞基因治疗：;第三节遗传病的预防;1、环境保护;;;2、遗传携带者的检出;3、新生儿筛查

（neonatalscreening）;4、婚姻指导及生育指导;4、婚姻指导及生育指导

;5、症状出现前预防

;第四节医学遗传服务的

伦理问题;医学遗传服务应遵循的伦理学原则;遗传咨询中的伦理问题;遗传检查中的伦理问题;辅助生育中的伦理问题;体外受精和胚胎移植的

伦理学争议;X型题;X型题;X型题;X型题