细胞信号转导与疾病.ppt

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2025-04-15 发布于广东
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(Nuclearreceptor-mediatedsignaltransductionpathway)三、核受体介导的信号转导通路类固醇激素受体家族甲状腺素受体家族第23页，共57页，星期日，2025年，2月5日Nuclearreceptor-mediatedsignaltransductionpathwayGeneCortisolHSPRRHSPRRRHSPHSPR第24页，共57页，星期日，2025年，2月5日(Dysfunctionofcellularsignal

transductionindiseases)第二节

细胞信号转导障碍与疾病第25页，共57页，星期日，2025年，2月5日一、受体异常与疾病(Receptor-baseddiseases)

受体病(receptordisease):

因受体的数量、结构或调节功能

变化，使受体不能正常介导配体在靶

细胞中应有的效应所引起的疾病。

第26页，共57页，星期日，2025年，2月5日功能丧失性改变(loss-of-functionalterations)受体下调(downregulation):

受体数量减少受体减敏(desensitization):

靶细胞对配体刺激的反应性减弱第27页，共57页，星期日，2025年，2月5日功能增强性改变(gain-of-functionalterations)受体上调(upregulation):

受体数量增加受体增敏(hypersensitivity):

在缺乏配体时自发激活

或对正常配体反应性增强第28页，共57页，星期日，2025年，2月5日(Geneticdisordersofreceptor)(一)遗传性受体病第29页，共57页，星期日，2025年，2月5日1.家族性高胆固醇血症

(familialhypercholesterolaemia,FH)因编码LDL受体的基因突变，使

细胞表面LDL受体减少或缺失，引起

脂质代谢紊乱和动脉粥样硬化。第30页，共57页，星期日，2025年，2月5日(1)LDL受体的代谢

(metabolismofLDLreceptor)核粗面内质网高尔基体囊泡溶酶体核内体第31页，共57页，星期日，2025年，2月5日(2)LDL受体突变的类型及分子机制

(classesoffunctionalLDL-receptordefects)LDLEndoplasmicreticulumGolgiMutationSynthesisTransportBindingClusteringRecyclingclassIXIIXIIIXIVXVXEndosomeIIIIIIVVClassificationofLDLreceptormutationI第32页，共57页，星期日，2025年，2月5日(3)表现(manifestations)常染色体显性遗传LDL受体减少血浆LDL水平升高早发动脉粥样硬化第33页，共57页，星期日，2025年，2月5日2.家族性肾性尿崩症(familialnephrogenic

diabetesinsipidus)

因遗传性ADH受体(V2型)

及受体后信号转导异常引起。第34页，共57页，星期日，2025年，2月5日V2R(1)ADH的信号转导

(signaltransductionofADH)GsACcAMPATPPKAADHH2OH2OH2O第35页，共57页，星期日，2025年，2月5日编码V2受体的基因突变使合成的ADH受体异常(2)发病机制(mechanism)(3)表现(manifestations)性连锁隐性遗传男性儿童发病多尿，烦渴，多饮