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巴特综合征

1巴特综合征

巴特概述

•1962年，Bartter首先描述本综合征，故而

得名。其临床特点为：尿钾增多、血钾降

低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固

酮增高但无高血压，肾小球球旁细胞增生

。男女均可患病，从胎儿时期到成年均可

发病。先天性者以幼少儿多见，后天性者

多为中年以上的成人。无性别、种族显著

差异。

1巴特综合征

流行病学

•1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报

告。本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告

几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回

顾性研究，估计发病率为19/100万。世界各地及

所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍

多于男性。

•本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上

。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传

。遗传方式符合常染色体隐性遗传。

1巴特综合征

临床表现

•1.水盐代谢失常型：最多见，突出表现为低血钾

性碱中毒

•其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周

期性瘫痪现象

•血钾＜3.0mmol/L，尿钾＞50mmol/24h以上

•血pH值＞7.45，血浆：HCO3-常＞24mEg/L，尿

呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000

毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有

抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。

1巴特综合征

临床表现

•2、以肾脏病为主要临床表现类型：不少见

，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失

盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结

石，肾盂积水，肾功能减退等表现。

1巴特综合征

临床表现

•3、血管活性激素平衡失调表现：巴特综合

征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛

固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。

都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、

PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个

月后恢复正常水平。巴特综合征的PG增高

是原发性的，而血浆肾素活性，血管紧张

素及醛固酮增高均为继发性的反应。

1巴特综合征

临床表现

•4.其他临床表现：儿童时期发病者常有生长

发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及

性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。

巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血

。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋

白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。

1巴特综合征

并发症：

•可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍

、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化、进行性

肾功能衰竭等。

1巴特综合征

实验室检查：

•1.血钾、钠、氯多低于正常水平。

•2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。

•3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L·h以上。

•4.血醛固酮(Aldo)值升高可达101±9ng/L。

•5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高，如PGF可达

(138.0±78.0)ng/ml。

•6.血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。

•7.肾功能检查BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜

尿量增多，并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。

•8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高

，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。

•9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。

1巴特综合征

其他辅助检查：

•常规做影像学检查，如X线检查，B超和

心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等

检查。

1巴特综合征

巴特综合征的诊断：

•1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。

•2.高尿钾(＞20mmol/L)。

•3.代谢性碱中毒(血浆HCO3-＞30mmol/L)。

•4.高肾素血症。

•5.高醛固酮血症。

•6.对外源性加压素不敏感。

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