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医学分析-获得性血友病病例讨论汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例概述

2.临床检查

3.实验室检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗与护理

6.预后与转归

7.病例讨论

8.总结与展望

01病例概述

患者基本信息患者年龄患者男性，现年38岁，发病时长约为2个月。患者无明显诱因出现出血症状，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血等。职业背景患者为办公室职员，工作环境较为舒适，无特殊职业暴露史。发病前无明显精神压力，生活作息规律。家族史患者家族中无类似出血病史，但患者母亲曾因不明原因出现牙龈出血，经检查诊断为血友病。患者此次发病可能与遗传因素有关。

主诉及现病史主诉症状患者主诉反复出现皮肤瘀斑，以四肢为多，伴有牙龈出血，每次出血持续约1-2周，近期症状加重，每日可出现数次小量出血。发病过程患者自述2个月前开始出现皮肤瘀斑，起初为少量，未引起重视。近1个月来，出血频率增加，且出血量增多，活动后明显。相关病史患者无手术史、外伤史，无药物过敏史。发病前无感染、发热等全身症状，无其他慢性疾病。

既往史及家族史个人史患者个人史无特殊，无长期慢性疾病，无长期用药史，无吸烟、饮酒等不良生活习惯。手术史患者既往无重大手术史，仅于5年前行阑尾炎切除术，手术过程顺利，无术后并发症。家族史家族中无遗传性疾病史，但患者母亲曾于40岁时出现牙龈出血，经检查诊断为血友病A，目前未进行基因检测。患者本人此次发病可能与遗传有关。

02临床检查

血液学检查血小板计数血小板计数正常，范围为（100-300）×10^9/L。凝血酶原时间凝血酶原时间延长，PT值超过正常范围（11-14秒）约3秒。活化部分凝血活酶时间活化部分凝血活酶时间显著延长，APTT值超过正常范围（30-45秒）约10秒，提示内源性凝血途径障碍。

影像学检查X射线检查胸部X射线检查显示未见异常，骨密度未见明显降低，排除骨质疏松。CT扫描头部CT扫描未发现颅内出血或占位性病变，排除颅内出血和肿瘤。腹部超声腹部超声检查未发现脏器实质性疾病或占位，肝脏、脾脏、肾脏形态结构正常。

其他相关检查免疫学检查免疫学检查结果显示C3、C4水平正常，抗磷脂抗体阴性，排除自身免疫性疾病。血常规血常规检查显示红细胞、白细胞、血红蛋白水平均在正常范围内，排除贫血、感染等常见疾病。肝肾功能肝肾功能检查显示ALT、AST、TBIL、Cr等指标均在正常参考值范围内，排除肝脏和肾脏功能异常。

03实验室检查

凝血功能检查PT检测凝血酶原时间（PT）延长至19秒，超过正常参考范围（11-14秒），提示外源性凝血途径异常。APTT检测活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长至58秒，远超正常参考范围（30-45秒），提示内源性凝血途径存在障碍。TT检测凝血酶时间（TT）正常，为16秒，说明纤维蛋白原水平正常，但APTT和PT的延长提示存在凝血因子缺乏。

分子生物学检查基因检测进行凝血因子VIII基因检测，发现存在纯合子突变，证实为血友病A，具体突变类型为F8基因内缺失突变。突变分析通过高通量测序技术，对F8基因进行深入分析，确定突变位点位于基因的第22外显子，导致凝血因子VIII活性降低至5%。基因型分析对患者进行基因型分析，确认患者为血友病A重型，根据F8基因突变情况，评估其凝血因子VIII活性可能仅为正常水平的5%-10%。

其他相关检查心电图心电图检查显示窦性心律，心率正常，未见明显心律失常或心肌缺血改变。尿常规尿常规检查结果正常，未见蛋白尿、血尿等异常，排除肾脏疾病。甲状腺功能甲状腺功能检查结果显示甲状腺激素水平正常，排除甲状腺功能亢进或减退。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者有反复皮肤瘀斑、牙龈出血等症状，符合血友病A的临床表现。实验室检查凝血功能检查显示PT、APTT延长，APTT延长尤为明显，结合基因检测结果，支持血友病A的诊断。基因检测凝血因子VIII基因检测发现纯合子突变，证实了血友病A的诊断，并确定了突变类型和基因型。

鉴别诊断血管性血友病需与血管性血友病相鉴别，血管性血友病APTT延长但PT正常，且常伴有关节出血和软组织血肿。遗传性血管性紫癜遗传性血管性紫癜可能出现自发性皮肤出血，但通常不会出现严重的关节出血，APTT和PT均在正常范围。其他凝血障碍还需排除其他凝血因子缺乏症，如血友病B（凝血因子IX缺乏）等，这些疾病也有出血症状，但凝血因子活性检测可帮助区分。

诊断过程初步诊断根据患者反复出现的皮肤瘀斑、牙龈出血等症状，初步考虑血友病可能性，并进行了凝血功能检查。实验室验证凝血功能检查结果显示APTT显著延长，PT正常，进一步行基因检测，确认了血友病A的诊断。鉴别诊断通过排除其他凝血障碍性疾病，如血管性血友病、遗传性血管性紫癜等，最终确诊为血友病A。

05治疗与护理

治疗方案替代治疗采用凝血