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Dandy-Walker综合征超声诊断演讲人：日期：

Dandy-Walker综合征概述超声检查在DWS诊断中应用目录CONTENTS

胎儿DWS筛查与评估策略新生儿DWS早期诊断与处理方案目录CONTENTS

病例分享：成功诊断DWS经验总结专业知识拓展：相关领域研究进展目录CONTENTS

01Dandy-Walker综合征概述

定义Dandy-Walker综合征即第四脑室孔闭塞综合征，是一组先天性后颅窝畸形。发病机制由于第四脑室中间孔或侧孔为先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞，导致脑脊液循环障碍，从而引起脑积水。定义与发病机制

患者常表现为颅内压增高症状，如头痛、呕吐、复视、眼球震颤等，以及小脑性共济失调、发育迟缓等症状。临床表现根据影像学表现，可分为典型Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker变异型和单纯第四脑室扩张三种类型。分型临床表现及分型

发病率与遗传因素遗传因素目前认为Dandy-Walker综合征与遗传因素有一定关联，部分病例有家族史。发病率Dandy-Walker综合征在先天性畸形中的发病率相对较低，但具体数据因地区和研究而异。

诊断标准结合患者临床表现、影像学检查和基因检测结果，可作出Dandy-Walker综合征的诊断。鉴别诊断需与后颅窝其他病变如Arnold-Chiari畸形、颅后窝肿瘤等引起的继发性脑积水进行鉴别。诊断标准及鉴别诊断

02超声检查在DWS诊断中应用

彩色多普勒超声检查可观察脑内血流情况，有助于鉴别脑积水和脑萎缩。常规颅脑超声检查通过高频线阵探头进行冠状面和矢状面扫查，观察脑室、脑实质及蛛网膜下腔等结构。经前囟超声检查可更清晰地显示小脑蚓部、第四脑室及后颅窝结构，是诊断Dandy-Walker综合征的重要方法。超声检查方法及技巧

典型超声图像特征分析“蝙蝠翼”征第四脑室扩大，两侧小脑半球分离，形似蝙蝠翅膀。后颅窝池增宽枕大池扩大，与第四脑室相通，形成特征性的“V”形无回声区。小脑蚓部缺失或发育不良小脑蚓部结构异常，可完全缺如或发育不良。脑室扩大侧脑室及第三脑室不同程度扩大，脑实质受压变薄。

脑积水也可出现脑室扩大，但小脑蚓部及第四脑室结构多正常。与脑积水鉴别后颅窝肿瘤可引起脑室扩大，但多伴有占位效应及脑实质受压表现。与后颅窝肿瘤鉴别小脑扁桃体下疝也可出现后颅窝池增宽，但小脑蚓部及第四脑室结构正常。与小脑扁桃体下疝鉴别鉴别诊断要点提示010203

超声诊断局限性探讨颅骨声影及脑内病变的超声伪像可能影响诊断的准确性。伪像干扰超声诊断的准确性很大程度上取决于操作者的经验和技术水平。操作者依赖性对于早期或轻微病变，超声可能无法准确检出。早期病变漏诊

03胎儿DWS筛查与评估策略

筛查时机建议在孕中期进行胎儿DWS筛查，此时胎儿脑部结构已经形成，便于观察和诊断。目标人群选择具有DWS家族史、高龄产妇、孕期接触致畸物质等高风险因素的孕妇。筛查时机及目标人群选择

风险评估模型构建基于产前超声和MRI等数据，结合母龄、家族史等因素，建立DWS风险评估模型。风险评估模型应用通过风险评估模型，可以计算出胎儿患DWS的风险，为临床决策提供依据。风险评估模型构建与应用

对于筛查高风险的孕妇，建议进行遗传咨询，了解DWS的遗传方式、风险及预后。遗传咨询对于产前诊断为DWS的胎儿，建议进行产前治疗或终止妊娠等措施。产前诊断建议遗传咨询与产前诊断建议

胎儿预后评估及干预措施干预措施对于预后不良的胎儿，建议及时终止妊娠；对于预后良好的胎儿，出生后需进行长期随访和康复治疗，以提高生活质量。预后评估根据胎儿DWS的严重程度和是否合并其他畸形，评估胎儿的预后情况。

04新生儿DWS早期诊断与处理方案

观察新生儿头颅是否异常增大，尤其是后脑勺部位是否突出。头颅形状与大小注意新生儿是否出现呕吐、烦躁不安、嗜睡等颅内压升高表现。颅内压增高症状关注新生儿是否出现眼球震颤、共济失调、肌张力异常等神经系统症状。神经系统异常表现新生儿临床表现观察要点010203

可发现小脑蚓部发育不全、第四脑室扩张及蛛网膜囊肿等DWS特征性表现。超声检查更清晰地显示小脑蚓部、第四脑室及蛛网膜下腔等结构异常，对DWS诊断具有重要价值。核磁共振检查可显示颅骨内病变情况，但辐射剂量较大，应谨慎使用。CT检查影像学检查在早期诊断中价值

治疗原则及手术时机把握治疗原则以解除脑积水、恢复脑脊液循环通路为主要目标，同时兼顾神经系统功能恢复。手术时机术后管理对于存在脑积水的DWS患儿，应尽早进行手术治疗，以避免长期脑积水导致的神经系统不可逆损伤。术后需密切监测患儿的生命体征及神经功能恢复情况，及时发现并处理并发症。

针对患儿存在的神经系统症状，制定个性化的康复训练方案，促进神经系统功能恢复。康复训练定期评估患儿的生长发育及神经功能恢复情况，及时调整康复训练