血友病A家系基因诊断：直接与间接方法的综合解析与应用.docx

血友病A家系基因诊断：直接与间接方法的综合解析与应用

一、引言

1.1研究背景

血友病A作为一种典型的X连锁隐性遗传性出血性疾病，其遗传特性使得男性成为主要发病人群，女性多为携带者。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，这一数据在全球范围内相对稳定，不同种族和地区之间并无显著差异。血友病A主要是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷，导致FⅧ缺乏，进而使患者终身存在凝血功能异常，轻微创伤后即会出现出血倾向，重症患者甚至在无明显外伤的情况下也会发生“自发性”出血。

出血症状的出现给患者带来了极大的危害。出血部位广泛，可涉及全身各个部位，反复出血更是常见。其中，