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医学课件-肝豆状核变性（WD）

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.肝豆状核变性概述

2.临床表现

3.辅助检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗原则

6.预后与随访

7.病例分析

8.总结与展望

01

肝豆状核变性概述

疾病定义及分类

定义概述分类类型发病机制

肝豆状核变性（Wilson病）是一根据临床症状和遗传方式，肝豆该病的主要发病机制是P型ATP酶

种常染色体隐性遗传的铜代谢障状核变性可分为四型：肝型、肝基因突变，导致铜转运蛋白功能

碍性疾病，患者体内铜代谢失衡，脑型、脑型和无症状型。其中，障碍，使铜离子在肝脏和大脑基

导致铜在肝脏和大脑基底核等器肝型占多数，表现为肝功能损害；底核等组织沉积。铜的沉积会引

官沉积，造成器官损害。据估计，脑型症状严重，预后较差。不同发炎症反应，导致组织损伤和功

全球发病率为1/30,000。类型患者的发病年龄和临床表现能障碍。研究表明，基因突变频

存在差异。率在不同种族和地区存在差异。

病因及发病机制

遗传基础铜代谢异常

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗正常情况下，人体每天约摄入1-2毫

传病，由ATP7B基因突变引起。该基克的铜，但超过此量则可能导致中毒。

因编码铜转运蛋白P型ATP酶，负责肝豆状核变性患者的铜代谢异常，体

将铜从细胞内转运至胆汁和尿液中。内铜积累量可达正常人的10-100倍，

突变导致铜代谢障碍，积累在肝脏、导致器官损害。

大分脑子和肾机脏制等器官。

ATP7B基因突变导致P型ATP酶活性

降低或失活，无法有效转运铜。此外，

突变还可能影响铜的摄取、储存和排

泄，进一步加剧铜代谢紊乱。研究表

明，基因突变类型和位置与疾病严重

程度和临床表现密切相关。

流行病学特点

发病率情况

肝豆状核变性的全球发病率约为1/30,000，但在某些地区和种

族中发病率可能更高。例如，在东南亚地区，发病率可高达

1/5,000。

性别比例

该病在男性和女性中发病率相近，性别比例约为1:1。然而，由

于男性寿命较女性短，临床诊断中男性患者略多于女性。

年龄分布

肝豆状核变性的发病年龄跨度较大，从儿童到老年人都有可能发

病。多数患者在儿童和青少年时期出现症状，但也有部分患者成

年后才确诊。

02

临床表现

神经系统症状

锥体外系症状锥体系症状

锥体外系症状是肝豆状核变性的典型锥体系症状较少见，但严重时可能导

表现，包括震颤