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医学课件-第十五章免疫缺陷汇报人：XXX2025-X-X

目录1.免疫缺陷概述

2.原发性免疫缺陷病

3.继发性免疫缺陷病

4.免疫缺陷病的诊断

5.免疫缺陷病的治疗

6.免疫缺陷病的预防

7.免疫缺陷病的护理

8.免疫缺陷病的研究进展

01免疫缺陷概述

免疫缺陷的定义与分类免疫缺陷定义免疫缺陷是指免疫系统在结构或功能上的异常，导致机体对病原微生物的防御能力下降，容易发生感染。据统计，全球约有1%至2%的人群患有免疫缺陷病。免疫缺陷可以是先天性的，也可以是后天获得的。免疫缺陷分类免疫缺陷根据病因和发病机制可分为原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷两大类。原发性免疫缺陷是指免疫系统发育异常，导致免疫功能低下，而继发性免疫缺陷则多由后天因素如疾病、药物、营养不良等引起。免疫缺陷表现免疫缺陷患者常见的临床表现包括反复感染、慢性感染、机会性感染等。例如，先天性免疫缺陷病如Bruton综合征患者，出生后不久就会发生细菌性感染，如肺炎、脑膜炎等，感染频率和严重程度均较高。

免疫缺陷的病因基因突变基因突变是导致原发性免疫缺陷的主要原因之一。例如，SCID（严重联合免疫缺陷病）就是由于T细胞发育的关键基因缺陷引起的。据统计，基因突变在免疫缺陷病因中占比超过30%。遗传因素遗传因素在免疫缺陷的发病中也起着重要作用。某些免疫缺陷病如X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton综合征）属于X连锁隐性遗传病。遗传因素在免疫缺陷病因中占比约为20%。后天因素后天因素如感染、药物、营养不良等也可导致免疫缺陷。HIV感染导致的免疫缺陷是继发性免疫缺陷中最常见的一种。此外，某些化疗药物和免疫抑制剂的使用也可能引起免疫缺陷。后天因素在免疫缺陷病因中占比约为50%。

免疫缺陷的临床表现反复感染免疫缺陷患者最常见的临床表现是反复感染，尤其是呼吸道和皮肤感染。例如，细菌性肺炎、皮肤脓疱病等，感染频率高，治疗难度大。据统计，免疫缺陷患者每年平均感染次数可达3-5次。机会性感染免疫缺陷患者由于免疫功能低下，容易发生机会性感染，如肺孢子菌肺炎、真菌感染等。这些感染通常在正常人群中很少见，但在免疫缺陷患者中却十分常见。慢性感染免疫缺陷患者还可能出现慢性感染，如慢性皮肤溃疡、慢性骨髓炎等。这些感染病程长，症状持续，对患者的身心健康造成严重影响。慢性感染在免疫缺陷患者中的发生率约为40%。

02原发性免疫缺陷病

B细胞缺陷病常见类型B细胞缺陷病主要包括X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症和常见变异免疫缺陷病等。其中，X连锁无丙种球蛋白血症是最常见的B细胞缺陷病，占所有B细胞缺陷病的50%以上。临床特征B细胞缺陷病患者常见的临床特征是反复发生细菌性感染，尤其是呼吸道感染。由于缺乏正常的抗体产生，患者体内IgG、IgA和IgM水平显著降低。诊断与治疗B细胞缺陷病的诊断主要依赖于血液检查和基因检测。治疗方面，主要采取替代治疗，如注射丙种球蛋白，以补充患者的抗体水平。此外，对于某些基因缺陷病，基因治疗也是一种潜在的治疗方法。

T细胞缺陷病主要类型T细胞缺陷病包括多种类型，如严重联合免疫缺陷病（SCID）、慢性肉芽肿病等。SCID是最常见的T细胞缺陷病，约占所有T细胞缺陷病的70%。临床表现T细胞缺陷病患者常表现为反复感染，特别是病毒感染，如巨细胞病毒感染、水痘等。由于T细胞功能缺陷，患者对病原体的清除能力减弱，感染难以控制。诊断与治疗T细胞缺陷病的诊断主要依靠血液检查和基因检测。治疗上，除了替代治疗如注射丙种球蛋白外，骨髓移植和基因治疗也是重要的治疗方法。

吞噬细胞缺陷病常见疾病吞噬细胞缺陷病主要包括慢性肉芽肿病、Griscelli综合征等。慢性肉芽肿病是最常见的吞噬细胞缺陷病，发病率约为1/100,000。病理机制吞噬细胞缺陷病是由于吞噬细胞功能异常或数量不足导致的。这会导致机体对细菌、真菌等病原体的清除能力下降，容易发生反复感染。诊断与治疗诊断吞噬细胞缺陷病通常需要通过血液检查、基因检测等方法。治疗上，除了预防性使用抗生素外，骨髓移植和基因治疗是潜在的治疗方法。

补体缺陷病缺陷类型补体缺陷病可分为补体成分缺陷和补体调节蛋白缺陷两大类。其中，补体成分缺陷较为常见，如C3缺乏症、C1抑制物缺乏症等，约占所有补体缺陷病的60%。临床表现补体缺陷病患者易出现反复感染，尤其是细菌性感染。例如，C3缺乏症患者容易出现皮肤感染、关节炎等。此外，某些补体缺陷病还可能导致自身免疫性疾病。诊断治疗补体缺陷病的诊断通常通过血液检查、遗传学检测等方法。治疗上，主要采用抗生素预防感染，对于某些严重病例，可能需要输注补体成分或使用免疫抑制剂。

03继发性免疫缺陷病

获得性免疫缺陷综合征病因概述获得性免疫缺陷综合征（AIDS）主要由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起。HIV主要攻击和破坏CD4