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《癫痫疾病解析》系统全面解析癫痫疾病

目录第一部分：癫痫概述定义、流行病学、病因和发病机制第二部分：癫痫的分类国际分类标准和主要癫痫类型第三部分：临床表现各类型发作的症状特点第四部分：诊断与治疗

第一部分：癫痫概述认识癫痫了解基本概念流行情况掌握疾病负担病因分析探究发病原因发病机制理解病理生理

癫痫的定义慢性脑部疾病持续性的大脑功能异常反复发作周期性症状出现短暂性多数发作会自行缓解功能失常中枢神经系统异常放电

癫痫的流行病学5000万全球患者约占世界人口0.7%4‰-7‰中国患病率约600-900万患者80%发展中国家占比资源匮乏地区负担重

癫痫的病因特发性（原发性）癫痫无明确病因遗传因素占主导正常脑结构影像症状性（继发性）癫痫明确的脑部病变脑外伤后遗症脑血管疾病脑肿瘤中枢神经系统感染先天性脑发育异常

癫痫的发病机制神经元异常放电过度同步化的电活动神经递质失衡兴奋性与抑制性递质比例异常神经网络异常神经环路重组与异常连接遗传因素离子通道基因突变

第二部分：癫痫的分类1国际分类标准统一诊断语言2发作类型分类基于临床表现3癫痫综合征分类基于发作类型和病因组合4病因学分类基于致病因素

癫痫发作的分类方法国际抗癫痫联盟标准全球统一分类体系起源部位分类局灶性与全面性脑电图特征异常波形类型

局灶性发作意识保留的局灶性发作患者清醒，能感知环境运动、感觉或自主神经症状意识受损的局灶性发作原复杂部分性发作意识混乱，环境感知受损可出现自动症行为演变为双侧强直-阵挛发作局灶起始，逐渐扩散最终涉及双侧大脑半球

全面性发作强直-阵挛发作大发作，全身肌肉强直后阵挛失神发作短暂意识丧失，凝视，活动中断肌阵挛发作肌肉快速抽动，无意识丧失强直发作肌肉持续收缩，身体僵硬

未分类的发作类型癫痫性痉挛常见于婴儿躯干和四肢突然屈曲或伸展癫痫综合征相关发作特定综合征的特殊发作类型如West综合征、Lennox-Gastaut综合征不明确起源发作临床表现和脑电图特征不典型难以归类为局灶性或全面性

第三部分：癫痫的临床表现发作前期先兆现象发作期各类型典型症状发作后期恢复阶段表现发作间期发作间期症状

局灶性发作的临床表现运动症状局部肌群阵挛头或眼偏转语言障碍感觉症状感觉异常视觉幻觉听觉幻觉眩晕感自主神经症状心悸出汗面色改变恶心呕吐精神症状似曾相识感恐惧感情感改变

全面性发作的临床表现发作类型主要表现持续时间强直-阵挛发作全身肌肉强直后节律性抽搐2-5分钟失神发作意识突然丧失，凝视，活动中断5-30秒肌阵挛发作肌肉短暂快速抽动数秒失张力发作突然肌张力丧失，常导致跌倒数秒

癫痫先兆感觉先兆异常气味、声音或视觉变化精神先兆恐惧感、似曾相识感自主神经先兆上腹部不适感，心悸临床意义定位发作起源部位，预警患者发作

癫痫发作后表现Todd麻痹发作后局部肢体暂时性瘫痪通常持续数分钟至数小时与发作起源区相关意识恢复过程发作后意识逐渐恢复全面性发作后常有困倦期暂时性认知功能下降定向力逐渐恢复对发作过程常无记忆

第四部分：癫痫的诊断详细病史采集发作描述和病程记录体格和神经系统检查发现潜在神经系统异常辅助检查脑电图和神经影像学实验室检查排除其他疾病

病史采集的重要性1发作详细描述发作前有无诱因发作症状顺序和表现发作持续时间2首次发作年龄和频率发病年龄对分类有重要意义发作频率判断疾病严重程度3既往病史头部外伤、感染、生产史用药史和治疗反应4家族史近亲中癫痫或神经系统疾病

神经系统检查体格检查神经皮肤病变检查颅面部畸形生长发育状况神经功能评估意识状态评估运动功能检查感觉功能检查脑神经检查反射检查认知功能评估记忆力评估语言功能评估注意力和执行功能测试

脑电图检查（EEG）常规脑电图记录大脑自发电活动发作间期癫痫样放电常见异常波形：棘波、尖波激活方法：过度换气、闪光刺激视频脑电图监测长时间同步视频和脑电记录捕捉实际发作事件发作起源及传播路径分析术前评估重要手段鉴别诊断首选方法

神经影像学检查头颅CT急诊快速排除出血和肿瘤头颅MRI首选检查，显示微小病变PET显示脑代谢异常区域功能磁共振定位脑功能区与病灶关系

实验室检查血液生化检查血糖、电解质、肝肾功能免疫学检查自身免疫性脑炎相关抗体代谢筛查尿有机酸、血氨、乳酸脑脊液检查鉴别感染和自身免疫性疾病

基因检测适应症婴幼儿期起病的难治性癫痫有明确家族史的患者可疑遗传性癫痫综合征发育迟缓伴癫痫患者常见致病基因SCN1A：Dravet综合征KCNQ2：良性家族性新生儿惊厥TSC1/TSC2：结节性硬化症PCDH19：女性癫痫伴智力障碍STXBP1：Ohtahara综合征

癫痫诊断标准1国际抗癫痫联盟（ILAE）诊断标准至少两次非诱发性发作间隔24小时2一次非诱发性发作且复发风险高脑电图异常和结构病变3确诊癫痫综合征特定临床和脑电图特征组合4排除非癫痫性发作精神性非癫痫发