《白塞综合征诊疗进展》课件.pptVIP

白塞综合征诊疗进展多系统炎症性疾病口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部炎症为特征

目录疾病概述定义、历史、特征流行病学和病因地理分布、发病机制临床表现与诊断多系统受累、诊断标准治疗进展与预后

疾病概述定义慢性、复发性、多系统血管炎历史1937年土耳其皮肤科医师首次描述特征口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎

流行病学1地理分布丝绸之路沿线国家高发2发病年龄20-40岁青壮年为主3性别差异中东男性多见，东亚女性比例高

流行病学（续）14/10万土耳其患病率全球最高2.6/10万中国患病率北方高于南方3:1中国性别比女性多于男性

病因与发病机制遗传因素HLA-B51基因环境因素感染、微生物组失衡免疫异常T细胞、B细胞、中性粒细胞

遗传因素HLA-B51风险增加3-6倍丝绸之路沿线国家高频发病机制涉及抗原呈递异常其他相关基因IL-10多态性IL-23R变异ERAP1基因STAT4基因

环境因素病毒感染单纯疱疹病毒细菌感染链球菌、葡萄球菌微生物组失衡口腔和肠道菌群异常应激因素心理压力可诱发复发

免疫异常T细胞异常Th1/Th17反应增强B细胞异常自身抗体产生中性粒细胞活化过度趋化、NET形成炎症因子增加TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-17

临床表现概述黏膜病变口腔溃疡、生殖器溃疡皮肤表现结节性红斑、毛囊炎眼部表现葡萄膜炎、视网膜血管炎

口腔溃疡特征圆形、疼痛性、多发发生率几乎100%患者出现复发性每月至少一次发作愈合7-10天自行愈合

生殖器溃疡形态似口腔溃疡，更深更大发生率60-80%患者出现愈合特点可留瘢痕，有诊断价值

皮肤表现皮损类型发生率主要特点结节性红斑50%下肢前部红色结节毛囊炎样皮疹70%针头大小脓疱皮肤超敏反应40%针刺后24-48小时红斑

眼部表现葡萄膜炎最常见眼部表现视网膜血管炎可致视力丧失视神经乳头水肿预后较差并发症

关节表现患病率40-70%患者出现男性更常见特点非对称不留变形非侵蚀性好发部位膝关节踝关节腕关节

血管受累静脉血栓下肢静脉上腔静脉动脉瘤动脉狭窄

神经系统受累发生率5-10%患者男性多见预后较差中枢神经系统脑干病变脑实质病变脑膜炎周围神经系统多发性神经炎单神经炎罕见

消化系统受累1患病率3-25%患者出现2部位回盲部最常见3临床表现腹痛、腹泻、出血4并发症穿孔、瘘管形成

其他系统受累

诊断标准1990年ISG标准口腔溃疡+两项其他表现2006年ICBD标准积分系统2014年修订ICBD敏感性更高

诊断标准（续）85%ISG敏感性特异性较高95%ICBD敏感性早期诊断更优4分ICBD诊断阈值口腔溃疡2分

实验室检查炎症指标ESR升高CRP升高中性粒细胞增多免疫学检查HLA-B51检测IL-1β水平TNF-α水平特殊检查针刺试验病理活检脑脊液分析

影像学检查X线关节炎、骨质改变CT血管病变、肺部表现MRI脑部病变、血管改变超声血管炎、关节积液

鉴别诊断疾病相似点鉴别点复发性口腔溃疡口腔溃疡无系统表现系统性红斑狼疮多系统表现特异性抗体炎症性肠病肠道溃疡分布特点不同

治疗进展概述生物制剂难治病例系统免疫抑制剂系统受累糖皮质激素控制炎症局部治疗轻度黏膜皮肤

局部治疗口腔溃疡糖皮质激素软膏生殖器溃疡抗感染加激素皮肤病变外用激素类眼部激素滴眼液

系统性治疗：糖皮质激素适应症急性发作期重要器官受累剂量轻度：口服泼尼松0.5mg/kg/d重度：脉冲治疗0.5-1g/d不良反应体重增加感染风险骨质疏松

传统免疫抑制剂硫唑嘌呤剂量：2-3mg/kg/d黏膜皮肤型首选监测血常规环磷酰胺剂量：2mg/kg/d口服重症血管神经白塞生育力影响甲氨蝶呤剂量：10-25mg/周关节型白塞病肝功能监测

传统免疫抑制剂（续）

生物制剂：抗TNF-α单抗英夫利西单抗首选生物制剂5mg/kg静脉注射0、2、6周诱导阿达木单抗皮下注射方便40mg隔周一次患者依从性好依那西普可能效果较弱50mg每周一次儿童剂量调整

生物制剂：抗TNF-α单抗（续）眼部白塞快速控制眼炎神经白塞改善预后肠道白塞促进溃疡愈合安全性问题结核风险

其他生物制剂IL-1抑制剂阿那白滞素IL-6抑制剂托珠单抗IL-17抑制剂司库奇尤单抗

其他生物制剂（续）

α干扰素治疗适应症黏膜皮肤型关节型部分眼部型疗效口腔溃疡显效率80%生殖器溃疡改善部分眼炎控制不良反应流感样症状注射部位反应甲状腺功能异常

眼部白塞病治疗轻度局部激素滴眼液中度口服激素+环孢素A重度抗TNF-α生物制剂

血管白塞病治疗抗凝争议动脉瘤禁忌静脉血栓选择性使用免疫抑制激素+环磷酰胺抗TNF-α首选介入治疗支架置入动脉瘤栓塞手术治疗动脉瘤切除搭桥术

神经白塞病治疗急性期大剂量激素脉冲维持期环磷酰胺+激素难治期抗TNF-α生物制剂

肠道白塞病治疗1轻中度5-氨基水杨酸制剂2中重度激素+硫唑嘌呤3难治性抗TNF-α制剂4并发症手