医学课件-第六章 生长激素缺乏性矮小症.pptxVIP

医学课件-第六章生长激素缺乏性矮小症汇报人：XXX2025-X-X

目录1.生长激素缺乏性矮小症概述

2.生长激素缺乏性矮小症的病因学分析

3.生长激素缺乏性矮小症的临床评估

4.生长激素缺乏性矮小症的治疗原则

5.生长激素替代治疗的适应症和禁忌症

6.生长激素替代治疗的药物选择

7.生长激素替代治疗的副作用及处理

8.生长激素缺乏性矮小症患者的长期管理

01生长激素缺乏性矮小症概述

生长激素缺乏性矮小症的定义定义范畴生长激素缺乏性矮小症是指由于生长激素（GH）缺乏或不足，导致儿童身高低于同年龄、同性别、同地区正常儿童身高平均值两个标准差以上的疾病。病因分析病因主要包括下丘脑-垂体-生长激素轴功能障碍、遗传因素以及某些疾病或损伤等，其中以垂体前叶功能减退最为常见，约占所有矮小症的60%。诊断标准诊断主要依据临床表现、生长激素水平测定以及影像学检查结果。儿童身高低于同年龄、同性别、同地区正常儿童身高平均值两个标准差以上，生长激素刺激试验峰值低于5ng/ml，即可诊断为生长激素缺乏性矮小症。

生长激素缺乏性矮小症的病因遗传因素遗传因素在生长激素缺乏性矮小症中扮演重要角色，约20%的患儿存在家族遗传史，常见基因缺陷如SHOX基因缺失、GHR基因突变等可能导致生长激素缺乏。内分泌失调内分泌系统其他激素如甲状腺激素、性激素等分泌异常也可能影响生长激素的分泌和作用，如甲状腺功能减退可导致生长迟缓。疾病损伤某些疾病如垂体瘤、颅脑外伤、感染等可能导致垂体前叶功能减退，从而引发生长激素缺乏。此外，严重的营养不良、慢性疾病也可能影响儿童的生长发育。

生长激素缺乏性矮小症的临床表现生长发育迟缓生长激素缺乏性矮小症患儿身高明显低于同龄儿童，生长速度每年低于5cm，且身高落后于同龄儿童两个标准差以上。面容特征患儿面容呈幼稚型，如头围相对较大、鼻梁扁平、下颌较小等，部分患儿还可能伴有牙齿排列不齐、上唇较薄等特征。性发育延迟生长激素缺乏性矮小症患儿性发育迟缓，青春期延迟，第二性征出现晚，如男孩睾丸发育不全、女孩乳房发育晚等。

生长激素缺乏性矮小症的诊断标准身高标准根据世界卫生组织（WHO）标准，儿童身高低于同年龄、同性别、同地区正常儿童身高平均值两个标准差以上，可诊断为生长激素缺乏性矮小症。生长激素水平生长激素刺激试验中，静脉注射合成生长激素后1小时，生长激素峰值应大于10ng/ml，若峰值低于5ng/ml，则提示生长激素缺乏。影像学检查通过头颅MRI或CT检查，观察垂体和下丘脑结构，排除垂体肿瘤、感染等器质性病变，有助于确诊生长激素缺乏性矮小症。

02生长激素缺乏性矮小症的病因学分析

遗传因素遗传模式生长激素缺乏性矮小症遗传模式复杂，可能为常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传，家族史阳性者占约20%。SHOX基因突变SHOX基因突变是生长激素缺乏性矮小症的重要遗传原因之一，约15%的患儿存在SHOX基因突变，导致生长板发育不全。遗传咨询对于有家族史的患儿，应进行遗传咨询，了解遗传风险，必要时进行基因检测，为患者及家族提供科学指导。

内分泌因素垂体功能减退垂体前叶功能减退是导致生长激素缺乏的主要内分泌因素，可能由于垂体瘤、感染、创伤等原因引起，影响生长激素的分泌。下丘脑功能障碍下丘脑功能障碍可影响生长激素释放激素（GHRH）的分泌，进而导致生长激素分泌不足，常见于下丘脑病变、中枢神经系统感染等。其他激素影响甲状腺激素、性激素等内分泌激素的分泌异常也可能影响生长激素的分泌和作用，如甲状腺功能减退可引起生长迟缓。

其他因素营养不良长期营养不良或蛋白质摄入不足会影响儿童的生长发育，导致生长激素分泌减少，进而引起生长迟缓。慢性疾病慢性疾病如肾脏疾病、肝脏疾病、感染等，可能通过影响内分泌系统或营养代谢，导致生长激素缺乏性矮小症。环境因素环境因素如空气污染、水源污染等，可能对儿童的生长发育产生不利影响，增加生长激素缺乏性矮小症的风险。

03生长激素缺乏性矮小症的临床评估

病史采集家族史询问详细询问家族中是否有类似矮小病史，了解家族成员身高情况，有助于评估遗传因素在矮小症中的作用。生长发育史了解患儿的生长发育史，包括出生体重、身高、性发育时间等，有助于判断生长发育的规律和异常情况。疾病史及用药史询问患儿是否有慢性疾病、感染史以及长期用药情况，如激素类药物、抗癫痫药物等，这些因素可能影响生长激素的分泌和作用。

体格检查身高测量准确测量患儿身高，并与同龄、同性别、同地区正常儿童身高标准进行比较，判断是否存在身高落后。通常采用立式身高测量计，测量时患儿需站立，头部与眼耳平面平行。体重评估体重测量是评估患儿营养状况的重要指标，应同时测量体重和身高，计算体重指数（BMI），以判断是否存在体重不足或肥胖。第二性征检查检查患儿第二性征发育情况，如乳房、阴毛、腋