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构建79对引物多重PCR新体系:解锁假肥大肌营养不良精准基因诊断
一、引言
1.1研究背景
假肥大肌营养不良(PseudohypertrophicMuscularDystrophy),作为一种较为常见且严重的遗传性肌肉疾病,严重威胁着患者的健康和生活质量。其主要包括杜兴氏肌营养不良(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(BeckerMuscularDystrophy,BMD)两种类型,其中DMD更为常见且症状严重。
DMD发病率相对较高,在活产男婴中,其发病率约为1/3500-1/5000。患者通常在儿童期发病,一般在3
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