染色体核型分析在自闭症的应用综述.docx

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2025-04-18 发布于湖北
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染色体核型分析在自闭症的应用综述.docx

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染色体核型分析在自闭症的应用综述

【摘要】自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍，其发病机制不祥，且具有高度临床异质性。自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术，同时不断的发现许多相关的致病基因，使得自闭症的检出率有所增高。DNA测序技术的不断发展，为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础，且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要。

【关键词】自闭症；染色体核型分析；基因检测

自闭症（Autisticdisorder），又称孤独症，是一种多基因遗传的神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍。临床上主要表现为语言障碍、社交障碍、智力