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染色体核型分析在自闭症的应用综述
【摘要】自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性。自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高。DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要。
【关键词】自闭症;染色体核型分析;基因检测
自闭症(Autisticdisorder),又称孤独症,是一种多基因遗传的神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍。临床上主要表现为语言障碍、社交障碍、智力
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