慢性进行性眼外肌麻痹1例深度剖析与临床诊疗启示.docx

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2025-04-18 发布于上海
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慢性进行性眼外肌麻痹1例深度剖析与临床诊疗启示

一、引言

1.1研究背景与意义

慢性进行性眼外肌麻痹（ChronicProgressiveExternalOphthalmoplegia，CPEO）是一种罕见的、以进行性上睑下垂和眼球运动障碍为主要特征的疾病，通常呈慢性、双侧性进展，严重时可导致眼球固定。其发病机制复杂，目前认为与遗传因素、线粒体功能障碍密切相关。遗传方面，存在常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等多种遗传方式，不同遗传模式下的致病基因有所差异，这使得疾病的遗传背景错综复杂。线粒体功能障碍则是其重要的病理生理基础，线粒体DNA（mtDNA）的突变或缺失可影响细胞的