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FISH比对核型分析：染色体非整倍体产前诊断的精准探索

一、引言

1.1研究背景与意义

新生儿出生缺陷是一个全球性的公共卫生问题，严重影响着人口素质和家庭幸福。我国作为人口大国，同样面临着严峻的出生缺陷挑战。据相关数据显示，我国新生儿出生缺陷发病率为4％-6％，这意味着每年新增近100万例出生缺陷儿。出生缺陷不仅给家庭带来沉重的经济负担和精神痛苦，也对社会的发展造成了一定的阻碍。

染色体异常是导致出生缺陷的重要因素之一，其中染色体非整倍体疾病占据了相当大的比例。正常情况下，人类体细胞含有23对染色体，共46条。当染色体数目出现异常，不是正常的完整倍数时，就会导致染色体非整